羊水穿刺通常在孕16-24周進(jìn)行，適用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常、家族遺傳病史或既往不良孕產(chǎn)史等情況。該檢查可診斷染色體異常、基因疾病及胎兒感染等問題。

1、高齡孕婦：35歲以上孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。羊水穿刺能直接檢測胎兒細(xì)胞核型，排除唐氏綜合征等常見染色體疾病。檢查后需臥床休息24小時(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

2、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)：血清學(xué)篩查顯示21三體風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270時(shí)建議穿刺。絨毛取樣存在誤差可能，羊水檢測準(zhǔn)確率達(dá)99%。檢查前后需監(jiān)測胎心，觀察是否出現(xiàn)宮縮或陰道流血。

3、超聲異常：NT增厚、結(jié)構(gòu)畸形等超聲軟指標(biāo)異常時(shí)需確診。羊水檢測可聯(lián)合染色體微陣列分析，發(fā)現(xiàn)微小基因缺失。建議選擇三級(jí)醫(yī)院進(jìn)行操作，降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

4、遺傳病家族史：夫妻攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮等致病基因時(shí)適用。穿刺獲取胎兒DNA進(jìn)行基因測序，需配合遺傳咨詢解讀報(bào)告。檢查后三天內(nèi)避免提重物和長途旅行。

5、不良孕產(chǎn)史：既往生育過染色體異常胎兒或多次自然流產(chǎn)者需要排查。羊水檢測可明確胎兒是否存在相同異常，指導(dǎo)本次妊娠管理。術(shù)后出現(xiàn)發(fā)熱或持續(xù)腹痛需立即就醫(yī)。

孕婦檢查前需完成血常規(guī)、凝血功能等實(shí)驗(yàn)室檢查，排除穿刺禁忌癥。術(shù)后建議補(bǔ)充高蛋白食物如雞蛋、魚肉，促進(jìn)羊膜腔修復(fù)。保持外陰清潔，兩周內(nèi)禁止盆浴和性生活。適當(dāng)散步有助于促進(jìn)血液循環(huán)，但應(yīng)避免跑跳等劇烈運(yùn)動(dòng)。出現(xiàn)陰道流液或胎動(dòng)異常需及時(shí)返院復(fù)查。