神經(jīng)母細(xì)胞瘤是兒童最常見(jiàn)的顱外實(shí)體惡性腫瘤，主要起源于腎上腺髓質(zhì)或交感神經(jīng)節(jié)，臨床表現(xiàn)包括腹部腫塊、骨痛、發(fā)熱等，治療方式主要有手術(shù)切除、化療、放療等。

1、疾病特征：

神經(jīng)母細(xì)胞瘤具有高度異質(zhì)性，約50%病例發(fā)生于2歲前。腫瘤生物學(xué)行為差異顯著，部分病例可自發(fā)消退，而高危組患兒預(yù)后較差。典型病理特征為小圓細(xì)胞呈菊花團(tuán)樣排列，常伴有MYCN基因擴(kuò)增等分子異常。

2、發(fā)病部位：

65%原發(fā)灶位于腹部腎上腺，20%發(fā)生于后縱隔交感神經(jīng)鏈，其余可見(jiàn)于盆腔、頸部等部位。腫瘤易通過(guò)淋巴和血行轉(zhuǎn)移，常見(jiàn)轉(zhuǎn)移部位包括骨髓、骨骼、肝臟和皮膚，特殊轉(zhuǎn)移灶表現(xiàn)為眼眶淤青浣熊眼征。

3、診斷方法：

確診需結(jié)合24小時(shí)尿香草扁桃酸檢測(cè)、血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶測(cè)定等實(shí)驗(yàn)室檢查。影像學(xué)評(píng)估首選增強(qiáng)CT或MRI，骨髓穿刺和MIBG核素掃描用于分期。國(guó)際神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期系統(tǒng)INSS根據(jù)腫瘤范圍分為1-4期。

4、危險(xiǎn)度分層：

根據(jù)年齡、分期、病理類(lèi)型和分子特征分為低危、中危和高危組。低危組5年生存率超過(guò)95%，而伴有MYCN擴(kuò)增的4期高?；純荷媛什蛔?0%。國(guó)際神經(jīng)母細(xì)胞瘤危險(xiǎn)度分組系統(tǒng)INRG指導(dǎo)個(gè)體化治療選擇。

5、治療策略：

低危組以手術(shù)切除為主，中危組需聯(lián)合化療方案如環(huán)磷酰胺+阿霉素，高危組采用誘導(dǎo)化療+自體干細(xì)胞移植+放療的綜合治療。新型免疫療法如GD2單抗達(dá)妥昔單抗可改善高危患兒預(yù)后。

患兒治療期間需保證每日2500-3000千卡高蛋白飲食，推薦蒸蛋羹、魚(yú)肉泥等易消化食物?？祻?fù)期每3個(gè)月復(fù)查尿VMA和腹部超聲，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防病理性骨折。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)按壓植入式輸液港的正確手法，觀察化療后骨髓抑制引起的發(fā)熱、出血傾向等癥狀。心理支持方面可通過(guò)游戲治療緩解患兒焦慮，建議家長(zhǎng)加入病友互助組織獲取照護(hù)經(jīng)驗(yàn)。