胎兒染色體畸形的治療需根據(jù)具體類型和嚴(yán)重程度制定個體化方案。常見干預(yù)方式包括產(chǎn)前咨詢、胎兒醫(yī)學(xué)干預(yù)、出生后對癥支持治療及長期康復(fù)管理。
染色體異常的治療主要分為三個階段：
產(chǎn)前階段可通過絨毛取樣或羊水穿刺明確診斷，部分嚴(yán)重畸形如18三體綜合征可考慮終止妊娠；存活胎兒需由胎兒醫(yī)學(xué)團(tuán)隊評估是否適合宮內(nèi)治療，如胎兒鏡手術(shù)糾正部分結(jié)構(gòu)畸形。
出生后治療以多學(xué)科協(xié)作為核心。唐氏綜合征患兒需關(guān)注先天性心臟病矯治、甲狀腺功能調(diào)節(jié)及早期康復(fù)訓(xùn)練；特納綜合征可通過生長激素治療改善身高，性激素替代促進(jìn)第二性征發(fā)育；脆性X綜合征需行為干預(yù)和特殊教育支持。
藥物治療主要針對并發(fā)癥，如左甲狀腺素糾正甲減、抗癲癇藥物控制發(fā)作。部分代謝異常型染色體病可通過特殊配方奶粉或維生素補充改善預(yù)后。
染色體疾病無法根治，但早期干預(yù)能顯著改善生活質(zhì)量。建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢，高風(fēng)險人群接受遺傳咨詢。新生兒期完善染色體篩查，確診后及時轉(zhuǎn)診至遺傳代謝專科隨訪。
