羊水穿刺主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常、遺傳代謝病及發(fā)育異常，通過(guò)分析羊水中的胎兒細(xì)胞或代謝物實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前診斷。

1、染色體疾?。貉蛩┐炭纱_診唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。通過(guò)培養(yǎng)羊水細(xì)胞進(jìn)行核型分析，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上，是診斷染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。

2、遺傳代謝?。横槍?duì)苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病，可提取羊水細(xì)胞DNA進(jìn)行基因檢測(cè)。需結(jié)合家族史選擇特定項(xiàng)目，對(duì)高危孕婦具有重要篩查價(jià)值。

3、神經(jīng)管缺陷：通過(guò)檢測(cè)羊水中甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平，輔助診斷無(wú)腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管閉合異常。該檢查在孕16-20周進(jìn)行結(jié)果最可靠。

4、胎兒感染：對(duì)疑似巨細(xì)胞病毒、弓形蟲(chóng)等宮內(nèi)感染的孕婦，可通過(guò)PCR技術(shù)檢測(cè)羊水中病原體核酸。陽(yáng)性結(jié)果需結(jié)合超聲評(píng)估胎兒器官損傷程度。

5、胎兒成熟度：孕晚期穿刺可測(cè)定羊水卵磷脂/鞘磷脂比值、泡沫試驗(yàn)等指標(biāo)，評(píng)估胎肺成熟度，為提前終止妊娠提供依據(jù)。

日常需保持穿刺部位清潔干燥，避免劇烈運(yùn)動(dòng)24小時(shí)。穿刺后建議左側(cè)臥位休息，觀察胎動(dòng)變化，出現(xiàn)腹痛或陰道流血需立即就醫(yī)。飲食宜清淡營(yíng)養(yǎng)，多攝入富含葉酸的深綠色蔬菜和優(yōu)質(zhì)蛋白，避免辛辣刺激食物。術(shù)后三天內(nèi)禁止盆浴和性生活，定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒情況。