脊柱裂胎兒是否保留需根據(jù)病情嚴(yán)重程度、伴隨畸形及家庭意愿綜合評(píng)估。開(kāi)放性脊柱裂伴嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙或合并其他重大畸形時(shí)預(yù)后較差,而閉合性脊柱裂經(jīng)產(chǎn)后手術(shù)干預(yù)可能獲得較好生活質(zhì)量。
一、脊柱裂臨床分型與預(yù)后評(píng)估:
脊柱裂分為開(kāi)放型和閉合型兩類。開(kāi)放型脊柱裂表現(xiàn)為椎管內(nèi)容物直接暴露,常伴隨腦積水、脊髓拴系等并發(fā)癥,胎兒期超聲可見(jiàn)典型"檸檬頭"和"香蕉小腦"征象,此類患兒出生后需緊急手術(shù),但遺留運(yùn)動(dòng)障礙、大小便失禁風(fēng)險(xiǎn)較高。閉合型脊柱裂僅表現(xiàn)為局部皮膚異?;螂[性脊柱裂,神經(jīng)功能損傷較輕,部分病例通過(guò)產(chǎn)前磁共振評(píng)估后可考慮保留,出生后擇期行椎管探查或終絲切斷術(shù)。
二、醫(yī)學(xué)干預(yù)方案選擇:
產(chǎn)前診斷明確后應(yīng)進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診,包括胎兒醫(yī)學(xué)專家、神經(jīng)外科醫(yī)生及遺傳學(xué)顧問(wèn)。對(duì)于孕24周前發(fā)現(xiàn)的嚴(yán)重開(kāi)放型脊柱裂,可考慮胎兒鏡脊柱裂修復(fù)術(shù),該技術(shù)能減少腦脊液漏并改善神經(jīng)功能預(yù)后。產(chǎn)后治療需建立包括清潔間歇導(dǎo)尿、康復(fù)訓(xùn)練在內(nèi)的長(zhǎng)期管理方案,嚴(yán)重病例可能需要膀胱造瘺、矯形支具等支持措施。
建議孕婦在孕16-20周完成母血清甲胎蛋白篩查及系統(tǒng)超聲檢查,高風(fēng)險(xiǎn)人群需通過(guò)羊水穿刺進(jìn)行染色體檢測(cè)。日常護(hù)理需保證每日400微克葉酸補(bǔ)充,既往生育過(guò)神經(jīng)管缺陷患兒的孕婦應(yīng)在孕前3個(gè)月開(kāi)始每日增補(bǔ)4毫克葉酸。產(chǎn)后護(hù)理重點(diǎn)關(guān)注皮膚清潔、體位管理及早期康復(fù)介入,母乳喂養(yǎng)期間母親需持續(xù)補(bǔ)充復(fù)合維生素。定期進(jìn)行泌尿系統(tǒng)超聲、腎功能監(jiān)測(cè)及發(fā)育評(píng)估,建立包括兒科、康復(fù)科在內(nèi)的長(zhǎng)期隨訪體系。