試管嬰兒PGD的準確率通常較高，但受胚胎質(zhì)量、檢測技術、實驗室條件、操作人員經(jīng)驗、基因突變類型等因素影響。PGD主要用于單基因遺傳病篩查，對染色體異常檢測的準確性略低于PGS技術。

1、胚胎質(zhì)量影響

優(yōu)質(zhì)胚胎的活檢樣本能提供更完整的DNA信息。囊胚期滋養(yǎng)層細胞活檢比卵裂期活檢更準確，可減少嵌合體干擾。胚胎發(fā)育潛能與活檢后凍存復蘇技術也會間接影響檢測結果可靠性。

2、檢測技術差異

熒光原位雜交技術對常見染色體異常準確率達95%以上，全基因組擴增結合二代測序可提升單基因病檢出率。但針對動態(tài)突變疾病或線粒體DNA異常，現(xiàn)有技術仍存在一定假陰性風險。

3、實驗室條件控制

符合ISO認證的胚胎實驗室能保證恒溫恒濕環(huán)境，減少樣本污染。胚胎操作臺空氣質(zhì)量、培養(yǎng)基成分穩(wěn)定性及活檢器械精度都會影響樣本完整性，進而決定檢測準確性。

4、操作人員經(jīng)驗

胚胎師需完成500例以上活檢操作才能穩(wěn)定掌握技術。熟練操作者可精準獲取5-10個滋養(yǎng)層細胞而不損傷內(nèi)細胞團，樣本處理不當會導致等位基因脫扣或擴增失敗。

5、基因突變特性

三核苷酸重復序列疾病檢測準確率可達99%，但染色體微缺失/微重復綜合征可能漏診。對于新發(fā)突變或基因組印記疾病，需結合父母驗證才能確保結果可靠性。

進行PGD前建議夫妻雙方完善遺傳學檢查，明確致病基因突變類型。選擇具備PGD資質(zhì)的生殖中心，要求實驗室提供質(zhì)控數(shù)據(jù)。移植后仍需通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷復核結果，孕期保持規(guī)律作息，避免接觸致畸物質(zhì)，按時完成產(chǎn)科各項篩查。若檢測發(fā)現(xiàn)胚胎異常，可考慮重新促排卵周期獲取更多可檢測胚胎。