遺傳性對稱性色素異常癥是一種罕見的常染色體顯性遺傳皮膚病,主要表現(xiàn)為手足背側(cè)對稱性色素沉著與色素減退斑。該病通常由ADAR基因突變引起,可能與RNA編輯功能異常導(dǎo)致的黑素細胞代謝紊亂有關(guān)。
遺傳性對稱性色素異常癥的典型表現(xiàn)為手足背側(cè)出現(xiàn)對稱性網(wǎng)狀色素沉著斑,伴隨島嶼狀色素減退區(qū),邊界清晰但不規(guī)則。皮損可逐漸擴展至前臂和小腿,面部及軀干偶見受累。多數(shù)患者無自覺癥狀,少數(shù)可能出現(xiàn)輕微瘙癢或光敏感。
該病目前尚無根治方法,治療以改善外觀和預(yù)防并發(fā)癥為主。局部可嘗試使用氫醌乳膏、維A酸軟膏或他克莫司軟膏調(diào)節(jié)色素代謝,嚴重病例可考慮激光治療。日常需嚴格防曬,避免使用刺激性護膚品,建議穿著透氣衣物減少摩擦刺激。
該病具有家族聚集性,建議患者進行遺傳咨詢。若皮損突然增大、破潰或伴隨全身癥狀,需及時就診排除并發(fā)皮膚腫瘤的可能。多數(shù)患者預(yù)后良好,皮損穩(wěn)定后對健康無明顯影響。