腎母細(xì)胞瘤可能由基因突變、先天發(fā)育異常、遺傳因素、環(huán)境暴露及某些綜合征共同引起，多見于5歲以下兒童。

1、基因突變：

WT1、WT2等抑癌基因突變是腎母細(xì)胞瘤的主要發(fā)病機(jī)制。這些基因參與腎臟胚胎發(fā)育調(diào)控，突變可能導(dǎo)致原始腎母細(xì)胞異常增殖。約10%-15%的病例存在家族性WT1基因突變，表現(xiàn)為Denys-Drash綜合征或WAGR綜合征。

2、先天發(fā)育異常：

先天性腎臟發(fā)育不良如馬蹄腎、腎發(fā)育不全等疾病患者風(fēng)險增高3-4倍。胚胎期后腎胚基未能正常分化，殘留的未分化細(xì)胞可能惡變。約8%患兒合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形，如隱睪、尿道下裂等。

3、遺傳因素：

家族性腎母細(xì)胞瘤占1%-2%，呈常染色體顯性遺傳。Beckwith-Wiedemann綜合征患者發(fā)病率達(dá)5%-10%，該病與11p15.5區(qū)域印記基因異常相關(guān)。有家族史者建議進(jìn)行基因檢測和定期超聲篩查。

4、環(huán)境暴露：

孕期接觸農(nóng)藥、重金屬等環(huán)境毒素可能干擾胎兒腎臟發(fā)育。父親從事農(nóng)業(yè)或化工行業(yè)的工作者，子女患病風(fēng)險增加1.5-2倍。但具體致畸物質(zhì)尚需更多流行病學(xué)研究證實。

5、相關(guān)綜合征：

18三體綜合征、Perlman綜合征等遺傳病常合并腎母細(xì)胞瘤。這些疾病多伴有生長調(diào)控基因異常，腫瘤發(fā)生率可達(dá)20%-30%。綜合征患者需從出生起每3個月進(jìn)行腹部超聲監(jiān)測。

預(yù)防方面建議孕期避免接觸化學(xué)污染物，有家族史者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢?；純捍_診后需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如魚肉、蛋類等促進(jìn)術(shù)后恢復(fù)；避免劇烈運(yùn)動防止腫瘤破裂。治療期間注意維持水電解質(zhì)平衡，定期監(jiān)測腎功能。術(shù)后隨訪建議持續(xù)至成年，每6個月復(fù)查腹部CT及胸部X線。對于高?；颊?，可考慮低劑量放療聯(lián)合放線菌素D、長春新堿等化療方案。