染色體正常的胎兒也可能存在健康問題。染色體檢查僅能排除由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾病,但無法檢測基因突變、發(fā)育異?;蚱渌侨旧w因素引起的病癥。
胎兒健康受多種因素影響。染色體正常的情況下,仍需關(guān)注單基因遺傳病風(fēng)險(xiǎn),這類疾病由特定基因突變引起,如地中海貧血、苯丙酮尿癥等。孕期感染如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能導(dǎo)致胎兒器官發(fā)育異常。母體慢性疾病如糖尿病、高血壓若控制不佳,可能影響胎兒生長發(fā)育。環(huán)境因素如輻射暴露、化學(xué)毒物接觸同樣可能干擾胎兒正常發(fā)育。
產(chǎn)前超聲檢查能發(fā)現(xiàn)部分結(jié)構(gòu)異常。孕中期大排畸超聲可篩查胎兒心臟、腦部、四肢等器官的結(jié)構(gòu)問題。超聲軟指標(biāo)如頸項(xiàng)透明層增厚、心室強(qiáng)光點(diǎn)等雖非確診依據(jù),但提示需進(jìn)一步檢查。胎兒磁共振成像對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)異常有更高檢出率,可輔助超聲明確診斷。
孕期保健對(duì)胎兒健康至關(guān)重要。孕婦應(yīng)定期產(chǎn)檢監(jiān)測血壓、血糖等指標(biāo),避免接觸有毒有害物質(zhì)。均衡飲食保證葉酸、鐵、鈣等營養(yǎng)素?cái)z入,適度運(yùn)動(dòng)控制體重合理增長。保持良好心態(tài),及時(shí)處理孕期并發(fā)癥,為胎兒創(chuàng)造良好發(fā)育環(huán)境。