兒童進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良需通過血清肌酸激酶檢測、基因檢測、肌電圖檢查、肌肉活檢、心臟功能評估等方式明確診斷。

1、血清檢測：

血清肌酸激酶水平顯著升高是重要指標(biāo)，常超過正常值5-50倍。醛縮酶、乳酸脫氫酶等肌酶譜聯(lián)合檢測可輔助判斷肌肉損傷程度。需注意采血前避免劇烈運(yùn)動以防假陽性。

2、基因分析：

DMD基因檢測可發(fā)現(xiàn)外顯子缺失或重復(fù)突變，確診率達(dá)70%。針對Dystrophin蛋白相關(guān)基因的二代測序適用于不典型病例。攜帶者篩查對家族遺傳咨詢具有關(guān)鍵意義。

3、電生理檢查：

肌電圖顯示運(yùn)動單位電位時限縮短、波幅降低，可見自發(fā)電位。神經(jīng)傳導(dǎo)速度正?？设b別周圍神經(jīng)病變。重復(fù)電刺激測試有助于排除神經(jīng)肌肉接頭疾病。

4、病理活檢：

肌肉組織病理可見肌纖維大小不等、壞死再生現(xiàn)象。免疫組化顯示Dystrophin蛋白完全缺失或部分缺失。需選取未嚴(yán)重受累的肱二頭肌或股四頭肌取材。

5、心臟評估：

心電圖可早期發(fā)現(xiàn)竇性心動過速或傳導(dǎo)異常。心臟彩超監(jiān)測左心室射血分?jǐn)?shù)，DMD患者心肌病發(fā)病率隨年齡增長達(dá)90%。每年定期心功能隨訪不可忽視。

確診后需制定包含康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持、營養(yǎng)管理的綜合方案。每日保證優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)攝入如魚肉、雞蛋，配合維生素D和鈣劑補(bǔ)充。規(guī)律進(jìn)行游泳、騎車等低沖擊運(yùn)動延緩肌力下降。監(jiān)測脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮，必要時使用矯形器。心理支持對改善患兒生活質(zhì)量至關(guān)重要，建議建立多學(xué)科協(xié)作診療模式。