先天性耳聾指出生時(shí)或出生后早期出現(xiàn)的聽力障礙，可能由遺傳因素、孕期感染、耳蝸發(fā)育異常、圍產(chǎn)期缺氧、藥物毒性等原因引起。

1、遺傳因素：

約50%先天性耳聾與基因突變相關(guān)，常見GJB2、SLC26A4等基因異?？蓪?dǎo)致內(nèi)耳毛細(xì)胞功能障礙。此類患兒可能伴隨甲狀腺腫或色素異常，需通過基因檢測明確病因。

2、孕期感染：

妊娠期風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒感染可能破壞胎兒聽覺神經(jīng)發(fā)育。這類患兒常伴有視力障礙或小頭畸形，孕早期血清學(xué)篩查可降低風(fēng)險(xiǎn)。

3、耳蝸畸形：

Mondini畸形等內(nèi)耳結(jié)構(gòu)發(fā)育異常會(huì)阻礙聲波傳導(dǎo)，高分辨率CT可顯示耳蝸圈數(shù)不足或前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大。此類患者易出現(xiàn)進(jìn)行性聽力下降。

4、圍產(chǎn)期缺氧：

分娩時(shí)窒息可能導(dǎo)致耳蝸毛細(xì)胞缺血性損傷，患兒多伴有腦癱或智力障礙。新生兒聽力篩查結(jié)合Apgar評(píng)分有助于早期識(shí)別。

5、耳毒性藥物：

孕期使用氨基糖苷類抗生素或利尿劑可能損傷胎兒聽覺系統(tǒng)，表現(xiàn)為雙側(cè)對稱性高頻聽力損失。用藥前需評(píng)估家族藥物過敏史。

先天性耳聾患兒需在6月齡前完成聽性腦干反應(yīng)檢測，確診后根據(jù)程度選擇助聽器或人工耳蝸植入。日常需避免噪音刺激，加強(qiáng)唇讀訓(xùn)練，定期監(jiān)測言語發(fā)育里程碑。哺乳期母親應(yīng)保證DHA和維生素A攝入，避免接觸耳毒性物質(zhì)。早期干預(yù)可使多數(shù)患兒獲得接近正常的語言能力。