唐氏篩查的最佳時(shí)期為妊娠15-20周,此時(shí)檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性較高。篩查方式包括血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、超聲檢查、年齡風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、家族遺傳史分析。
1、血清學(xué)篩查:通過(guò)抽取孕婦靜脈血檢測(cè)甲胎蛋白、游離β-hCG、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、體重等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。低風(fēng)險(xiǎn)無(wú)需進(jìn)一步檢查,高風(fēng)險(xiǎn)需結(jié)合其他篩查方式確認(rèn)。
2、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè):孕12周后可通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測(cè)。該方法對(duì)21-三體綜合征檢出率達(dá)99%,適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦,但費(fèi)用較高。
3、超聲檢查:妊娠11-13周測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,異常增厚提示染色體異??赡堋?0-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲可發(fā)現(xiàn)部分唐氏綜合征相關(guān)結(jié)構(gòu)畸形,如心臟缺陷、十二指腸閉鎖等表現(xiàn)。
4、年齡風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:35歲以上孕婦染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加,建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。30-34歲孕婦需結(jié)合其他篩查指標(biāo)綜合判斷,30歲以下孕婦常規(guī)血清學(xué)篩查即可。
5、家族遺傳史分析:既往生育過(guò)染色體異常胎兒或家族中有唐氏綜合征患者的孕婦,建議進(jìn)行遺傳咨詢并選擇介入性產(chǎn)前診斷,如絨毛取樣或羊膜腔穿刺。
妊娠期保持均衡飲食,每日補(bǔ)充葉酸400-800微克,適量攝入富含優(yōu)質(zhì)蛋白的魚類、禽肉及豆制品。避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣,每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽、散步。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況,篩查異常時(shí)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。