胎兒染色體畸形主要通過(guò)產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、選擇性終止妊娠、出生后對(duì)癥支持治療及長(zhǎng)期康復(fù)管理等方式干預(yù)。染色體異常通常由遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、高齡妊娠、配子形成異?；蚺咛ピ缙诎l(fā)育錯(cuò)誤等原因引起。

1、產(chǎn)前診斷：

通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺或臍帶血穿刺獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行核型分析或基因檢測(cè)明確染色體異常類型。常見(jiàn)技術(shù)包括G顯帶染色體核型分析、熒光原位雜交、染色體微陣列分析等。診斷結(jié)果可為后續(xù)決策提供依據(jù)。

2、遺傳咨詢：

由臨床遺傳醫(yī)師評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，解釋疾病預(yù)后及可能并發(fā)癥。針對(duì)21三體綜合征等非致死性畸形，需詳細(xì)說(shuō)明患兒未來(lái)可能面臨的心臟畸形、智力障礙等問(wèn)題；對(duì)于18三體綜合征等嚴(yán)重畸形，需討論醫(yī)學(xué)干預(yù)的可行性。

3、終止妊娠：

對(duì)確診致死性或嚴(yán)重致殘性染色體畸形，在符合倫理及法律框架下可考慮終止妊娠。需結(jié)合孕周選擇藥物流產(chǎn)或引產(chǎn)術(shù)，術(shù)后建議進(jìn)行胚胎組織遺傳學(xué)復(fù)查以驗(yàn)證診斷準(zhǔn)確性。

4、出生后治療：

存活患兒需多學(xué)科協(xié)作管理，如21三體綜合征需篩查先天性心臟病并實(shí)施矯治手術(shù)，甲狀腺功能減退需終身補(bǔ)充左甲狀腺素鈉。唐氏患兒早期介入包括運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、語(yǔ)言康復(fù)及特殊教育。

5、長(zhǎng)期康復(fù)：

針對(duì)特定綜合征制定個(gè)性化方案，如特納綜合征患兒需生長(zhǎng)激素治療改善身高，克氏綜合征需雄激素替代促進(jìn)第二性征發(fā)育。定期評(píng)估認(rèn)知、心血管及內(nèi)分泌系統(tǒng)功能，預(yù)防并發(fā)癥發(fā)生。

孕婦應(yīng)保證每日400微克葉酸攝入以降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，避免接觸放射線及有機(jī)溶劑等致畸物。確診胎兒染色體異常后，建議在產(chǎn)科醫(yī)生、遺傳學(xué)家及心理咨詢師共同指導(dǎo)下制定后續(xù)方案。對(duì)于繼續(xù)妊娠者，需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)并提前聯(lián)系新生兒科做好救治準(zhǔn)備。染色體異常患兒的家庭可加入患者互助組織獲取社會(huì)支持。