先天性自閉癥可能由遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、圍產(chǎn)期并發(fā)癥、神經(jīng)發(fā)育異常、免疫系統(tǒng)失調(diào)等原因引起。

1、遺傳因素：家族史是重要風(fēng)險(xiǎn)因素，涉及SHANK3、NLGN3等基因突變。染色體異常如15q11-13重復(fù)與典型癥狀相關(guān)。全基因組研究提示多基因微效累加效應(yīng)。產(chǎn)前基因檢測(cè)可輔助風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，但無針對(duì)性治療手段。

2、孕期暴露：妊娠早期風(fēng)疹病毒感染可使風(fēng)險(xiǎn)增加2-8倍。丙戊酸鈉等抗癲癇藥物暴露使患病率提升4倍?？諝馕廴疚颬M2.5每增加10μg/m3風(fēng)險(xiǎn)上升1.5倍。建議孕前接種疫苗、避免藥物濫用。

3、圍產(chǎn)期因素：早產(chǎn)兒患病風(fēng)險(xiǎn)是足月兒的2-3倍。新生兒缺氧缺血性腦病患兒中自閉癥檢出率達(dá)15%。產(chǎn)程異?？赡芡ㄟ^影響突觸修剪過程致病。需加強(qiáng)高危新生兒神經(jīng)發(fā)育監(jiān)測(cè)。

4、神經(jīng)發(fā)育異常：尸檢發(fā)現(xiàn)小腦浦肯野細(xì)胞減少40%。fMRI顯示杏仁核體積增大伴功能連接異常。突觸密度異常影響信息整合，表現(xiàn)為感覺過敏。早期行為干預(yù)可改善神經(jīng)可塑性。

5、免疫失調(diào)：母體抗腦抗體經(jīng)胎盤轉(zhuǎn)移可能致病?；颊吣X脊液中IL-6水平升高2.5倍。腸道菌群紊亂與重復(fù)行為嚴(yán)重度相關(guān)。益生菌補(bǔ)充可能改善部分胃腸道癥狀。

日常需保證維生素D、Ω-3脂肪酸等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入，每周進(jìn)行3次結(jié)構(gòu)化運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練。應(yīng)用圖片交換系統(tǒng)等替代溝通方式，建立固定生活流程。定期評(píng)估感覺統(tǒng)合功能，必要時(shí)進(jìn)行職業(yè)療法。避免過度刺激環(huán)境，采用正向行為支持策略。建議每半年進(jìn)行發(fā)育商和適應(yīng)行為評(píng)估，根據(jù)評(píng)估結(jié)果調(diào)整個(gè)體化教育計(jì)劃。