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        13三體綜合征目前尚無(wú)根治方法,治療以對(duì)癥支持為主,需通過(guò)多學(xué)科協(xié)作改善生存質(zhì)量。

        1、心臟干預(yù):

        約80%患兒合并先天性心臟病,房間隔缺損、室間隔缺損最為常見(jiàn)。動(dòng)脈導(dǎo)管未閉可嘗試吲哚美辛藥物閉合,嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形需行肺動(dòng)脈環(huán)縮術(shù)或體肺分流術(shù)。心功能不全患兒需定期監(jiān)測(cè)血氧飽和度。

        丙戊酸鈉

        丙戊酸鈉 生產(chǎn)廠家:湖南省湘中制藥有限公司 功能主治:本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥,對(duì)部分性發(fā)作(簡(jiǎn)單部分性和復(fù)雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對(duì)嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效,對(duì)肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對(duì)難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外,還可用于治療熱性驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂,以及預(yù)防酒精戒斷綜合征。 用法用量:1.成人常用量:每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開(kāi)始時(shí)按5~10 mg/kg,一周后遞增,至能控制發(fā)作為止。當(dāng)每日用量超過(guò)2500mg時(shí)應(yīng)分次服用,以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過(guò)30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量:按體重計(jì)與成人相同,也可每日20~30mg/kg,分2~3次服用或每日15 mg/kg,按需每隔一周增加5~10 mg/kg,至有效或不能耐受為止。
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        2、喂養(yǎng)管理:

        患兒常伴吸吮吞咽困難,早期可采用稠化奶喂養(yǎng),必要時(shí)行胃造瘺術(shù)。喂養(yǎng)時(shí)保持45度體位,每次喂食不超過(guò)30分鐘。嚴(yán)重胃食管反流可選用雷尼替丁、奧美拉唑等抑酸藥物。

        3、神經(jīng)調(diào)控:

        頑固性癲癇發(fā)作是主要死因之一,左乙拉西坦、托吡酯、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物需聯(lián)合使用。痙攣型腦癱可嘗試巴氯芬口服或鞘內(nèi)注射,配合Bobath療法改善運(yùn)動(dòng)功能。

        4、感官代償:

        視網(wǎng)膜發(fā)育不良患兒需避光防護(hù),角膜混濁可考慮穿透性角膜移植。傳導(dǎo)性耳聾應(yīng)盡早佩戴骨導(dǎo)助聽(tīng)器,前庭功能障礙需進(jìn)行平衡訓(xùn)練。觸覺(jué)過(guò)敏患兒建議穿著無(wú)接縫純棉衣物。

        5、感染預(yù)防:

        免疫缺陷患兒需定期注射免疫球蛋白,肺炎球菌疫苗、流感疫苗應(yīng)按時(shí)接種。反復(fù)呼吸道感染可長(zhǎng)期霧化吸入乙酰半胱氨酸,中耳炎發(fā)作時(shí)首選阿莫西林克拉維酸鉀。

        日常護(hù)理需注意維持室溫24-26℃,濕度保持在50%-60%。喂養(yǎng)后需拍背15-20分鐘預(yù)防誤吸,睡眠時(shí)采用仰臥位減少窒息風(fēng)險(xiǎn)??祻?fù)訓(xùn)練應(yīng)包含被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)、觸覺(jué)刺激、聽(tīng)覺(jué)追蹤等項(xiàng)目,每周不少于5次。營(yíng)養(yǎng)支持建議選擇高熱量配方奶粉,適當(dāng)補(bǔ)充維生素D3和鐵劑。由于患兒易發(fā)生突發(fā)性死亡,家庭需配備血氧監(jiān)測(cè)儀并掌握基礎(chǔ)急救技能。

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