先天性白內(nèi)障可通過視力篩查、瞳孔反射檢查、裂隙燈檢查、眼部B超、基因檢測等方式診斷。先天性白內(nèi)障通常由遺傳因素、宮內(nèi)感染、代謝異常、染色體異常、孕期藥物暴露等原因引起。

1、視力篩查：

嬰幼兒出現(xiàn)對光反應(yīng)遲鈍或追視能力差需警惕。采用圖形視力表或Teller視力卡測試，若3月齡嬰兒視力低于0.1提示異常。早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查時需同步檢查晶狀體透明度。

2、瞳孔反射檢查：

白瞳征是典型表現(xiàn)，手電筒照射可見瞳孔區(qū)灰白混濁。注意區(qū)分生理性胚胎核混濁，病理性混濁常伴紅光反射消失。先天性白內(nèi)障患兒約30%合并其他眼部畸形。

3、裂隙燈檢查：

眼科?？茩z查可明確晶狀體混濁形態(tài)，粉塵狀混濁提示風(fēng)疹病毒感染，核性混濁多與半乳糖血癥相關(guān)。檢查需在散瞳后進行，記錄混濁范圍是否超過3mm。

4、眼部B超：

適用于屈光介質(zhì)嚴重混濁病例，可評估玻璃體及視網(wǎng)膜狀態(tài)。B超顯示晶狀體后囊膜增厚伴聲影增強具有診斷意義。檢查前需排除眼內(nèi)腫瘤等繼發(fā)因素。

5、基因檢測：

對家族史陽性者建議進行CRYAA、CRYBB2等基因檢測。約25%常染色體顯性遺傳病例存在GJA8基因突變。代謝篩查應(yīng)包括半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性測定。

哺乳期母親需保證維生素A和葉酸攝入，孕期避免使用磺胺類及糖皮質(zhì)激素。確診患兒應(yīng)在6月齡前完成手術(shù)干預(yù)，術(shù)后需堅持弱視訓(xùn)練。建議每3個月復(fù)查眼軸發(fā)育情況，人工晶狀體植入需待2歲后實施。家族成員應(yīng)定期進行眼科體檢，遺傳咨詢可指導(dǎo)再生育決策。