胃腸道間質(zhì)瘤Gastrointestinal Stromal Tumor， GIST是消化道最常見的間葉源性腫瘤，主要起源于卡哈爾間質(zhì)細(xì)胞。其臨床特點具有顯著異質(zhì)性，從無癥狀到致命性出血均可能發(fā)生。

腹痛和消化道出血是最常見的臨床表現(xiàn)。約50%患者出現(xiàn)中上腹隱痛或脹痛，20%-30%以黑便、嘔血為首發(fā)癥狀。腫瘤較大時可觸及腹部包塊，部分患者伴有貧血、乏力等非特異性表現(xiàn)。

疾病進(jìn)展與腫瘤部位和大小密切相關(guān)。胃部間質(zhì)瘤生長緩慢，小腸間質(zhì)瘤易發(fā)生轉(zhuǎn)移。惡性指標(biāo)包括腫瘤直徑超過5厘米、核分裂象＞5/50高倍視野。約15%-25%病例屬于惡性，常見轉(zhuǎn)移部位為肝臟和腹膜。

診斷依賴病理學(xué)檢查。免疫組化顯示CD117陽性率高達(dá)95%，DOG-1陽性率約98%。CT檢查可見邊界清楚的軟組織腫塊，增強掃描呈不均勻強化。內(nèi)鏡超聲能準(zhǔn)確判斷腫瘤浸潤深度。

治療方案需個體化制定。直徑小于2厘米的無癥狀腫瘤可觀察隨訪。手術(shù)切除是局限性病變的主要治療手段。靶向藥物伊馬替尼用于不可切除或轉(zhuǎn)移性病例，舒尼替尼用于耐藥患者。定期影像學(xué)復(fù)查對監(jiān)測復(fù)發(fā)至關(guān)重要。

預(yù)后差異較大。完整切除的局限性腫瘤5年生存率可達(dá)60%-80%，而轉(zhuǎn)移性病例中位生存期約20個月?；驒z測發(fā)現(xiàn)KIT外顯子11突變者預(yù)后較好，PDGFRA D842V突變者對靶向藥物敏感性差。