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        小兒庫欣綜合征是怎么回事

        發(fā)布時間:2025-05-31 05:31 相關(guān)企業(yè):復(fù)禾醫(yī)藥

        小兒庫欣綜合征主要由腎上腺皮質(zhì)功能亢進(jìn)導(dǎo)致皮質(zhì)醇分泌過多引起,常見病因包括垂體腺瘤、腎上腺腫瘤、長期使用糖皮質(zhì)激素等,可通過藥物治療、手術(shù)切除腫瘤、放射治療等方式干預(yù)。

        1、垂體腺瘤:

        垂體促腎上腺皮質(zhì)激素腺瘤是兒童庫欣綜合征最常見病因,占70%-80%。腫瘤過度分泌促腎上腺皮質(zhì)激素刺激腎上腺皮質(zhì)增生,導(dǎo)致皮質(zhì)醇過量分泌?;純嚎赡艹霈F(xiàn)向心性肥胖、生長遲緩、高血壓等癥狀。確診需結(jié)合血皮質(zhì)醇晝夜節(jié)律檢測、垂體MRI等檢查。治療以經(jīng)鼻蝶竇垂體瘤切除術(shù)為主,術(shù)后需監(jiān)測激素水平。

        2、腎上腺腫瘤:

        腎上腺皮質(zhì)腺瘤或癌腫可自主分泌皮質(zhì)醇,約占兒童病例的15%。腫瘤多為單側(cè)性,臨床表現(xiàn)為快速進(jìn)展的庫欣特征伴男性化體征。診斷依靠24小時尿游離皮質(zhì)醇測定和腎上腺CT檢查。治療需手術(shù)切除腫瘤,惡性病例術(shù)后需輔助化療。術(shù)后可能出現(xiàn)暫時性腎上腺皮質(zhì)功能不全,需激素替代治療。

        3、外源性激素:

        長期大劑量使用糖皮質(zhì)激素治療疾病是兒童繼發(fā)性庫欣綜合征的主要原因。外源性激素抑制下丘腦-垂體-腎上腺軸功能,導(dǎo)致醫(yī)源性皮質(zhì)醇增多癥。臨床表現(xiàn)與劑量和療程相關(guān),需逐步減停激素并監(jiān)測腎上腺功能恢復(fù)情況。治療關(guān)鍵是合理調(diào)整激素用量,必要時使用生長激素改善線性生長。

        4、異位ACTH分泌:

        支氣管類癌、胸腺瘤等神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤可能異位分泌促腎上腺皮質(zhì)激素,約占兒童病例5%。這類患兒庫欣癥狀進(jìn)展迅速,常伴明顯低鉀血癥。診斷需進(jìn)行巖下竇靜脈取血測定ACTH梯度。治療以切除原發(fā)腫瘤為主,無法手術(shù)者可用酮康唑或美替拉酮抑制皮質(zhì)醇合成。

        5、原發(fā)性色素性結(jié)節(jié)性腎上腺?。?/h3>

        這是一種罕見的遺傳性疾病,雙側(cè)腎上腺多發(fā)結(jié)節(jié)自主分泌皮質(zhì)醇?;純憾嘤衅つw黏膜色素沉著,血ACTH水平明顯降低?;驒z測可發(fā)現(xiàn)PRKAR1A等基因突變。治療需雙側(cè)腎上腺切除術(shù),術(shù)后終身服用糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素替代治療。

        小兒庫欣綜合征患兒日常需保持均衡飲食,控制鈉鹽攝入以防高血壓加重;選擇游泳、散步等低沖擊運動保護(hù)骨質(zhì)疏松的骨骼;定期監(jiān)測身高體重和骨齡發(fā)育;避免劇烈情緒波動以防血壓驟升;術(shù)后患者需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整激素用量,不可自行停藥。家長應(yīng)記錄患兒癥狀變化,定期復(fù)查血皮質(zhì)醇、ACTH、電解質(zhì)等指標(biāo),及時發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)跡象。

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