避免出生缺陷需通過孕前保健、孕期管理、遺傳咨詢、疫苗接種和避免致畸因素等多維度干預。出生缺陷可能由遺傳因素、環(huán)境暴露、營養(yǎng)缺乏、感染或藥物影響等原因引起，采取科學預防措施可顯著降低風險。

1、孕前保健

計劃懷孕前3-6個月進行孕前檢查，包括血常規(guī)、甲狀腺功能、TORCH篩查等項目。女性需提前補充葉酸，每日攝入量建議達到400微克，可降低神經(jīng)管缺陷風險。男方應同步戒煙戒酒，改善精子質(zhì)量。雙方需排查慢性疾病如糖尿病、高血壓，控制穩(wěn)定后再受孕。

2、孕期管理

規(guī)范產(chǎn)檢是核心措施，孕早期需完成NT檢查、早期唐篩，孕中期進行大排畸超聲和妊娠期糖尿病篩查。孕婦需保持均衡飲食，增加優(yōu)質(zhì)蛋白、鐵、鈣等營養(yǎng)素攝入，避免體重增長過快或不足。適度運動如孕婦瑜伽、散步有助于維持代謝健康，但需避免劇烈活動。

3、遺傳咨詢

有家族遺傳病史、既往生育缺陷兒或高齡孕婦應接受專業(yè)遺傳咨詢。通過攜帶者篩查、絨毛取樣或羊水穿刺等技術(shù)評估胎兒染色體異常風險。對于明確遺傳病家族史的夫婦，可考慮胚胎植入前遺傳學診斷等輔助生殖技術(shù)干預。

4、疫苗接種

孕前完成風疹、乙肝等疫苗接種，預防病毒感染導致的先天性畸形。流感疫苗應在流感季節(jié)前接種，百日咳疫苗建議在孕晚期注射以傳遞抗體給胎兒。所有疫苗接種需與產(chǎn)科醫(yī)生充分溝通，避開妊娠禁忌時段。

5、規(guī)避致畸物

孕期嚴格禁用酒精、煙草、毒品等物質(zhì)，避免接觸鉛、汞等重金屬。謹慎使用藥物，如異維A酸、抗癲癇藥等明確致畸藥物需在醫(yī)生指導下調(diào)整。減少電離輻射暴露，孕早期盡量避免X線檢查。注意食品安全，預防李斯特菌、弓形蟲等感染。

除醫(yī)療干預外，孕婦需保持良好心理狀態(tài)，適度減壓可降低早產(chǎn)和低出生體重風險。居住環(huán)境應通風良好，避免新裝修房屋的甲醛污染。工作場所需排查噪音、化學制劑等職業(yè)危害因素。產(chǎn)后堅持母乳喂養(yǎng)至少6個月，有助于部分代謝性出生缺陷的代償性改善。若發(fā)現(xiàn)胎兒異常跡象，應及時通過產(chǎn)前診斷技術(shù)評估并咨詢多學科團隊。