視網(wǎng)膜色素變性目前無(wú)法完全治愈，但可通過(guò)基因治療、視覺(jué)輔助設(shè)備、藥物治療、生活方式調(diào)整、定期監(jiān)測(cè)等方式延緩進(jìn)展。
1、基因治療：
針對(duì)特定基因突變類(lèi)型，如RPE65基因缺陷導(dǎo)致的視網(wǎng)膜色素變性，已開(kāi)展Luxturna等基因替代療法臨床試驗(yàn)。該療法通過(guò)病毒載體將正?；?qū)胍暰W(wǎng)膜細(xì)胞，部分患者視力改善可持續(xù)數(shù)年，但適用人群有限且費(fèi)用高昂。
2、視覺(jué)輔助設(shè)備：
電子助視器、夜視儀等設(shè)備能放大圖像或增強(qiáng)對(duì)比度，補(bǔ)償視野缺損。新型視網(wǎng)膜假體通過(guò)電極陣列刺激視神經(jīng)，幫助晚期患者感知光感和簡(jiǎn)單圖形，需配合視覺(jué)康復(fù)訓(xùn)練使用。
3、藥物治療：
維生素A棕櫚酸酯可能延緩病程，需在醫(yī)生監(jiān)督下使用以避免肝毒性。乙酰唑胺可緩解黃斑水腫，多佐胺滴眼液用于降低眼壓?？寡趸瘎┤缛~黃素、玉米黃質(zhì)可能保護(hù)感光細(xì)胞。
4、生活方式調(diào)整：
避免強(qiáng)光照射，佩戴防藍(lán)光眼鏡減少光損傷。保持Omega-3脂肪酸攝入，每周食用三文魚(yú)、亞麻籽等食物。規(guī)律進(jìn)行散步、游泳等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，改善眼部微循環(huán)。
5、定期監(jiān)測(cè)：
每6-12個(gè)月需進(jìn)行視野檢查、OCT成像和ERG檢測(cè)，評(píng)估視網(wǎng)膜功能。遺傳咨詢(xún)有助于明確疾病分型，生育期患者可考慮胚胎基因篩查技術(shù)阻斷遺傳鏈。
視網(wǎng)膜色素變性患者需建立長(zhǎng)期管理計(jì)劃，結(jié)合營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充與視覺(jué)訓(xùn)練。日常飲食增加深色蔬菜、堅(jiān)果攝入，補(bǔ)充維生素E和鋅元素。避免吸煙及高脂飲食，控制血壓血糖。定向行走訓(xùn)練和心理咨詢(xún)有助于適應(yīng)視力變化，晚期患者可申請(qǐng)導(dǎo)盲犬服務(wù)。眼科隨訪應(yīng)監(jiān)測(cè)白內(nèi)障、青光眼等并發(fā)癥，及時(shí)干預(yù)維持殘余視力。
