兒童尿崩癥可通過禁水試驗(yàn)、血尿滲透壓檢測(cè)、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、垂體功能評(píng)估等方式診斷。兒童尿崩癥通常由中樞性尿崩癥、腎性尿崩癥、遺傳因素、顱腦損傷、腫瘤壓迫等原因引起。

1、禁水試驗(yàn)：

禁水試驗(yàn)是診斷尿崩癥的核心方法，通過觀察禁水后尿量、尿比重及血鈉變化判斷腎臟濃縮功能。中樞性尿崩癥患兒禁水后仍持續(xù)低比重尿，注射加壓素后尿量迅速減少；腎性尿崩癥對(duì)加壓素?zé)o反應(yīng)。試驗(yàn)需在醫(yī)生監(jiān)護(hù)下進(jìn)行，避免嚴(yán)重脫水。

2、血尿滲透壓：

同步檢測(cè)血漿和尿液滲透壓可輔助鑒別尿崩癥類型。中樞性尿崩癥表現(xiàn)為血漿滲透壓升高＞290mOsm/kg而尿滲透壓降低＜300mOsm/kg；腎性尿崩癥兩者均異常。檢測(cè)需結(jié)合禁水試驗(yàn)，避免飲水干擾結(jié)果準(zhǔn)確性。

3、影像學(xué)檢查：

頭顱MRI可發(fā)現(xiàn)下丘腦-垂體區(qū)域病變，如垂體柄中斷、鞍區(qū)腫瘤顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤等繼發(fā)性病因。嬰幼兒需鎮(zhèn)靜后檢查，增強(qiáng)掃描能更清晰顯示垂體后葉高信號(hào)缺失，對(duì)特發(fā)性中樞性尿崩癥診斷有重要意義。

4、基因檢測(cè)：

AVPR2或AQP2基因突變檢測(cè)適用于家族性腎性尿崩癥患兒。X連鎖遺傳的AVPR2基因突變占90%，常染色體隱性遺傳的AQP2基因突變較少見。基因檢測(cè)可明確遺傳模式，指導(dǎo)產(chǎn)前診斷和家族成員篩查。

5、垂體功能評(píng)估：

全垂體功能檢查包括ACTH、TSH、GH等激素檢測(cè)，排除合并其他垂體激素缺乏。中樞性尿崩癥可能伴隨生長(zhǎng)激素缺乏或甲狀腺功能減退，需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)。多飲多尿癥狀突然加重需警惕朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥等全身性疾病。

確診兒童尿崩癥需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室檢查，日常需記錄出入量、監(jiān)測(cè)體重變化，限制高鹽飲食，避免含咖啡因飲料。中樞性尿崩癥患兒可選用去氨加壓素治療，腎性尿崩癥需低鹽飲食配合氫氯噻嗪，遺傳性病例建議遺傳咨詢。突發(fā)意識(shí)模糊或高熱需緊急就醫(yī)處理高鈉血癥。