胎兒酒精綜合征可通過超聲檢查、血清學(xué)篩查、羊水穿刺、胎兒MRI及產(chǎn)后評估等方式篩查。該疾病主要由妊娠期酒精暴露導(dǎo)致胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常引起。
1、超聲篩查:妊娠期常規(guī)超聲可觀察胎兒生長受限、小頭畸形等結(jié)構(gòu)異常,但特異性較低。建議孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查,重點(diǎn)評估顱腦發(fā)育情況。
2、血清學(xué)標(biāo)志物:母體血液中碳水化合物缺乏轉(zhuǎn)鐵蛋白CDT和脂肪酸乙酯FAEE可反映酒精代謝情況。這兩種生物標(biāo)志物聯(lián)合檢測對酒精暴露有較高提示價(jià)值。
3、羊水診斷:通過檢測羊水中乙醇代謝產(chǎn)物乙基葡萄糖醛酸苷EtG,能直接反映胎兒酒精暴露程度。該檢查存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
4、胎兒MRI:對疑似病例可進(jìn)行胎兒顱腦磁共振檢查,能清晰顯示胼胝體發(fā)育不全、腦室擴(kuò)大等神經(jīng)系統(tǒng)異常,準(zhǔn)確率可達(dá)85%以上。
5、產(chǎn)后評估:新生兒需進(jìn)行Apgar評分、神經(jīng)行為評估及畸形篩查。典型表現(xiàn)為生長遲緩、特殊面容及神經(jīng)發(fā)育障礙,確診需結(jié)合母親飲酒史。
預(yù)防胎兒酒精綜合征需從孕前開始戒酒,孕期嚴(yán)格禁酒。孕婦應(yīng)保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸、維生素B族等營養(yǎng)素。定期產(chǎn)檢中主動(dòng)告知醫(yī)生飲酒史,便于早期干預(yù)。產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至兒科神經(jīng)專科,開展早期康復(fù)訓(xùn)練。