軟骨發(fā)育不全的胎兒可以保留，但需根據(jù)具體情況綜合評(píng)估。軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為四肢短小、軀干相對(duì)正常，智力通常不受影響。

軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳病，約80%病例由FGFR3基因新發(fā)突變引起。產(chǎn)前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒長骨短于孕周標(biāo)準(zhǔn)值、頭圍增大等特征性表現(xiàn)。確診需結(jié)合基因檢測(cè)，羊水穿刺或絨毛取樣可明確診斷。

1、輕度軟骨發(fā)育不全：

胎兒僅表現(xiàn)為輕度肢體短縮，不伴有其他嚴(yán)重畸形時(shí)，出生后可通過康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能。這類患兒通常能正常生活，預(yù)期壽命與常人無異。孕期需定期監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況，出生后需評(píng)估是否存在脊柱畸形、腦積水等并發(fā)癥。

2、合并嚴(yán)重并發(fā)癥：

若胎兒同時(shí)存在胸廓發(fā)育不良導(dǎo)致肺功能受限、嚴(yán)重脊柱畸形或腦積水等情況，需評(píng)估存活幾率和生活質(zhì)量。這類患兒可能需要多次手術(shù)治療，新生兒期死亡率較高。建議多學(xué)科會(huì)診評(píng)估胎兒預(yù)后，與家屬充分溝通后決策。

孕期發(fā)現(xiàn)胎兒軟骨發(fā)育不全時(shí)，建議遺傳咨詢了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。已生育過患兒的家庭再次懷孕時(shí)，可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩選正常胚胎。新生兒期應(yīng)重點(diǎn)監(jiān)測(cè)呼吸功能，嬰幼兒期需定期評(píng)估骨骼發(fā)育情況，及時(shí)干預(yù)脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。日常護(hù)理需注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷，營養(yǎng)方面保證充足鈣質(zhì)和維生素D攝入，適度游泳等水中運(yùn)動(dòng)有助于改善肌肉力量。