先天性夜盲癥會(huì)遺傳。該病屬于遺傳性眼病,主要由基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細(xì)胞功能異常,遺傳模式包括常染色體顯性、隱性或X連鎖遺傳。
1、遺傳模式與發(fā)病機(jī)制:
先天性夜盲癥分為靜止型和進(jìn)展型兩類(lèi)。靜止型多為常染色體顯性或隱性遺傳,與RHO、GNAT1等基因突變相關(guān),患者出生后即有夜盲癥狀但病情穩(wěn)定;進(jìn)展型常見(jiàn)X連鎖隱性遺傳,如RPGR基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性,除夜盲外會(huì)伴隨視野縮小和視力進(jìn)行性下降。攜帶突變基因的父母有概率將致病基因傳遞給下一代,需通過(guò)基因檢測(cè)明確具體遺傳方式。
2、生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:
若父母一方為常染色體顯性遺傳患者,子女有50%患病風(fēng)險(xiǎn);常染色體隱性遺傳需父母雙方均為攜帶者才有25%發(fā)病可能;X連鎖遺傳中男性患者會(huì)將致病基因傳給全部女兒但不傳給兒子,女性攜帶者有50%概率傳給子女。建議有家族史者孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún),通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎。
患者日常需避免強(qiáng)光刺激,佩戴防藍(lán)光眼鏡,補(bǔ)充維生素A及葉黃素等視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)素。定期進(jìn)行眼底檢查監(jiān)測(cè)病情,進(jìn)展型患者可考慮視網(wǎng)膜基因治療臨床試驗(yàn)。建議適齡婚育者完善基因篩查,結(jié)合遺傳咨詢(xún)制定生育計(jì)劃,降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。保持適度戶(hù)外活動(dòng)有助于延緩視力退化,避免夜間駕駛等高風(fēng)險(xiǎn)行為。