先天性白內障是出生時或嬰幼兒期出現(xiàn)的晶狀體混濁，主要表現(xiàn)為視力發(fā)育障礙、瞳孔區(qū)發(fā)白、眼球震顫等特點。先天性白內障可能與遺傳因素、母體感染、代謝異常、眼部發(fā)育異常、孕期藥物暴露等原因有關。

1、視力發(fā)育障礙

先天性白內障患兒因晶狀體混濁導致光線無法正常聚焦在視網(wǎng)膜上，早期即可出現(xiàn)視力低下或弱視。部分患兒表現(xiàn)為對光線反應遲鈍、追視能力差。家長需定期進行視力篩查，若發(fā)現(xiàn)異常應及時就醫(yī)，通過光學矯正或手術干預幫助視覺發(fā)育。臨床常用阿托品散瞳劑、遮蓋療法配合屈光矯正，嚴重者需行白內障摘除聯(lián)合人工晶狀體植入術。

2、瞳孔區(qū)發(fā)白

晶狀體中央混濁時，肉眼可見瞳孔區(qū)呈現(xiàn)灰白色反光，醫(yī)學上稱為白瞳癥。該癥狀需與視網(wǎng)膜母細胞瘤等疾病鑒別。輕度混濁可能僅需觀察，而致密混濁需在3月齡前手術干預以避免形覺剝奪性弱視。術后需長期隨訪，部分患兒可能并發(fā)青光眼或后發(fā)性白內障，必要時使用乙酰唑胺控制眼壓或行YAG激光后囊切開術。

3、眼球震顫

雙眼嚴重混濁的患兒因長期接收不到清晰視覺信號，可出現(xiàn)鐘擺樣眼球震顫。這種代償性運動提示視覺系統(tǒng)已受到不可逆損傷，需緊急手術干預。術后需配合視覺康復訓練，使用左旋多巴等神經(jīng)營養(yǎng)藥物可能有助于改善視功能。家長應避免強光刺激患兒眼睛，選擇高對比度玩具促進視覺發(fā)育。

4、伴隨全身異常

約三分之一患兒合并其他系統(tǒng)疾病，如唐氏綜合征患兒多伴有心臟畸形，半乳糖血癥患者可能出現(xiàn)肝脾腫大。代謝性疾病相關白內障需同步治療原發(fā)病，如無乳糖飲食控制。染色體異?；純盒g后視覺預后較差，需多學科協(xié)作管理。臨床常用苯巴比妥預防代謝性白內障進展，但須監(jiān)測藥物不良反應。

5、特殊檢查表現(xiàn)

眼科B超可評估晶狀體混濁程度及是否合并玻璃體病變，角膜內皮鏡檢查對手術規(guī)劃有指導意義。基因檢測能明確遺傳性白內障分型，如CRYAA基因突變常導致核性混濁。對于不能配合檢查的嬰幼兒，可在鎮(zhèn)靜下使用手持裂隙燈完成評估。部分病例需進行TORCH篩查排除宮內感染因素。

先天性白內障患兒術后需持續(xù)進行屈光矯正，6歲前每3個月復查驗光。家長應保持患兒生活環(huán)境中光線充足但避免直射，選擇大字體高對比度讀物。營養(yǎng)方面注意補充維生素A和葉黃素，限制高糖飲食以防加重混濁。建議建立視力訓練日記記錄患兒對光反應、追視范圍等變化，定期與眼科醫(yī)生溝通調整康復方案。合并全身疾病者需同步監(jiān)測相關指標，避免劇烈運動防止晶狀體脫位。