先天性白內(nèi)障可能由遺傳因素、母體感染、代謝異常、眼部發(fā)育異常、藥物或輻射暴露等原因引起。先天性白內(nèi)障是胎兒期或出生后早期出現(xiàn)的晶狀體混濁,可能影響視力發(fā)育。
1、遺傳因素
部分先天性白內(nèi)障與基因突變或染色體異常有關(guān),常表現(xiàn)為家族聚集性。父母攜帶相關(guān)基因可能增加胎兒患病概率。這類白內(nèi)障可能單獨(dú)存在或伴隨其他遺傳綜合征?;驒z測(cè)有助于明確病因。對(duì)于有家族史的夫婦,孕前遺傳咨詢可評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
2、母體感染
妊娠期母體感染風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲等病原體可能干擾胎兒晶狀體發(fā)育。風(fēng)疹病毒感染是典型誘因,尤其在妊娠前三個(gè)月。母體發(fā)熱性疾病或未控制的糖尿病也可能增加風(fēng)險(xiǎn)。孕期規(guī)范產(chǎn)檢和疫苗接種有預(yù)防作用。
3、代謝異常
半乳糖血癥、低鈣血癥等先天性代謝疾病可導(dǎo)致晶狀體代謝紊亂。這類患兒常伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或其他系統(tǒng)異常。新生兒篩查能早期發(fā)現(xiàn)部分代謝病。及時(shí)干預(yù)原發(fā)病可能減緩白內(nèi)障進(jìn)展。母乳喂養(yǎng)調(diào)整對(duì)半乳糖血癥患兒尤為重要。
4、眼部發(fā)育異常
晶狀體發(fā)育過(guò)程中上皮細(xì)胞分化異?;蚰夷そY(jié)構(gòu)缺陷可能導(dǎo)致混濁??赡馨殡S小眼球、虹膜缺損等其他眼部畸形。部分病例與孕期維生素A缺乏有關(guān)。產(chǎn)前超聲檢查有時(shí)能發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重眼部結(jié)構(gòu)異常。出生后需全面眼科評(píng)估。
5、藥物或輻射暴露
妊娠期使用皮質(zhì)類固醇、四環(huán)素等藥物或接觸X射線可能干擾晶狀體發(fā)育。某些化療藥物也具有晶狀體毒性。孕期應(yīng)避免非必要用藥和放射檢查。職業(yè)暴露人群需加強(qiáng)防護(hù)。這類白內(nèi)障可能進(jìn)行性加重需定期隨訪。
先天性白內(nèi)障患兒應(yīng)盡早就診眼科評(píng)估手術(shù)指征,手術(shù)時(shí)機(jī)需根據(jù)混濁程度和視力影響綜合決定。術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪視力發(fā)育情況,配合屈光矯正和弱視訓(xùn)練。家長(zhǎng)需注意觀察患兒視物行為,避免強(qiáng)光直射眼睛,保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入,定期進(jìn)行發(fā)育評(píng)估。避免劇烈碰撞眼部,按醫(yī)囑使用眼藥水,建立規(guī)范復(fù)查計(jì)劃。