性發(fā)育異常可分為染色體異常、性腺發(fā)育異常、激素分泌異常、生殖器發(fā)育異常、心理社會(huì)適應(yīng)異常五類。

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致性發(fā)育障礙，常見類型包括特納綜合征45，X、克氏綜合征47，XXY、超雌綜合征47，XXX等。這類異常通常在胚胎期形成，可能伴隨身材矮小、第二性征缺失等癥狀。通過外周血染色體核型分析可確診，需結(jié)合生長(zhǎng)激素替代、雌激素補(bǔ)充等綜合干預(yù)。

性腺分化障礙如單純性腺發(fā)育不全46，XY或46，XX、混合性性腺發(fā)育不全等?；颊咝韵俳M織可能同時(shí)存在睪丸和卵巢結(jié)構(gòu)，或性腺完全未發(fā)育。臨床表現(xiàn)為外生殖器模糊、青春期無(wú)自發(fā)發(fā)育，需通過超聲檢查、性激素檢測(cè)評(píng)估，必要時(shí)行性腺切除術(shù)預(yù)防惡變。

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥如21-羥化酶缺乏或雄激素不敏感綜合征等疾病，導(dǎo)致性激素合成或作用障礙。典型特征包括女性男性化、男性女性化，可通過糖皮質(zhì)激素替代、抗雄激素治療調(diào)節(jié)內(nèi)分泌水平，嚴(yán)重者需進(jìn)行外生殖器整形手術(shù)。

涉及尿道下裂、陰道閉鎖、陰莖發(fā)育不良等解剖結(jié)構(gòu)異常。這類畸形可能獨(dú)立存在或合并其他綜合征，需根據(jù)具體類型選擇尿道成形術(shù)、陰道再造術(shù)等修復(fù)手術(shù)，最佳干預(yù)時(shí)機(jī)為學(xué)齡前至青春期前。

性別認(rèn)同障礙或性別不安屬于心理發(fā)育范疇，患者生理性別與心理性別不一致。需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估，采用心理疏導(dǎo)、激素治療如睪酮或雌激素及性別肯定手術(shù)等階梯式干預(yù)，同時(shí)需要家庭和社會(huì)支持系統(tǒng)配合。

日常需關(guān)注營(yíng)養(yǎng)均衡，保證鈣質(zhì)和蛋白質(zhì)攝入促進(jìn)骨骼發(fā)育；避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止生殖器損傷；定期監(jiān)測(cè)身高體重、性激素水平和骨齡；建立積極身體意象，必要時(shí)尋求心理咨詢。對(duì)于合并高血壓或骨質(zhì)疏松者，需限制鈉鹽攝入并補(bǔ)充維生素D。青春期啟動(dòng)后應(yīng)每3-6個(gè)月復(fù)查一次性發(fā)育進(jìn)度，由內(nèi)分泌科、泌尿外科、心理科等多學(xué)科協(xié)作制定個(gè)體化方案。