大排畸檢查無法確診胎兒膽道閉鎖。膽道閉鎖屬于出生后膽管系統(tǒng)發(fā)育異常,產(chǎn)前超聲僅能發(fā)現(xiàn)部分間接征象如膽囊未顯示、肝門部纖維塊或肝脾腫大,但敏感性和特異性有限。該病確診需結(jié)合新生兒黃疸持續(xù)不退、陶土色糞便及血膽紅素升高等臨床表現(xiàn),最終通過術(shù)中膽道造影或肝活檢明確。
1、超聲局限性:大排畸主要篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形,對(duì)膽道閉鎖的檢出率不足20%。生理性膽囊未顯示在孕中期發(fā)生率約2%,多數(shù)后期可復(fù)現(xiàn),需與病理性改變鑒別。建議孕28周后復(fù)查超聲,觀察膽囊動(dòng)態(tài)變化。
2、間接征象識(shí)別:病理性膽道閉鎖可能伴發(fā)肝門部三角形高回聲、肝動(dòng)脈增寬等特征。這些征象需由經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)師評(píng)估,假陽性率較高,不能作為獨(dú)立診斷依據(jù)。
3、鑒別診斷要點(diǎn):需排除胎兒肝炎、膽總管囊腫等疾病。膽總管囊腫表現(xiàn)為肝內(nèi)囊性無回聲區(qū),與膽道閉鎖的肝纖維化特征不同。羊水穿刺基因檢測(cè)可輔助鑒別Alagille綜合征等遺傳病。
4、產(chǎn)后監(jiān)測(cè)策略:新生兒出生后需密切監(jiān)測(cè)黃疸消退時(shí)間。足月兒生理性黃疸多在2周內(nèi)消退,若持續(xù)超過3周且伴直接膽紅素升高,需進(jìn)行肝膽核素掃描或MRCP檢查。
5、手術(shù)干預(yù)時(shí)機(jī):確診后應(yīng)在60天內(nèi)行Kasai手術(shù),建立膽汁引流通道。延誤治療會(huì)導(dǎo)致不可逆肝硬化,約50%患兒最終需肝移植。術(shù)后需長(zhǎng)期服用熊去膽酸、維生素AD制劑維持營(yíng)養(yǎng)。
孕期發(fā)現(xiàn)可疑征象時(shí)應(yīng)轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心會(huì)診,產(chǎn)后建議母乳喂養(yǎng)并定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育。母親需補(bǔ)充維生素K預(yù)防出血傾向,避免高脂飲食加重肝臟負(fù)擔(dān)。新生兒護(hù)理需注意皮膚黃染程度及糞便顏色記錄,接種疫苗需避開免疫抑制期。