巨結(jié)腸先天性巨結(jié)腸癥的臨床表現(xiàn)主要有排便困難、腹脹嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腸梗阻癥狀、肛門指檢異常。
1、排便困難:
新生兒期即可出現(xiàn)胎便排出延遲超過24小時(shí),嬰幼兒表現(xiàn)為頑固性便秘,需依賴開塞露或灌腸輔助排便。直腸肛門抑制反射缺失是特征性改變,糞便在無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的腸段淤積形成糞石。
2、腹脹嘔吐:
腹部膨隆呈蛙腹?fàn)?,可見腸型及蠕動(dòng)波,伴有膽汁性嘔吐。腹脹程度與病變腸段長(zhǎng)度相關(guān),嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)膈肌抬高影響呼吸。腹部X線顯示結(jié)腸顯著擴(kuò)張伴氣液平面。
3、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:
長(zhǎng)期營養(yǎng)吸收障礙導(dǎo)致體重不增、身高落后,常見于未及時(shí)診治的患兒。慢性腹脹壓迫胃部影響進(jìn)食,蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良可引發(fā)水腫、貧血等并發(fā)癥。
4、腸梗阻癥狀:
病變腸段持續(xù)性痙攣可引發(fā)不完全性腸梗阻,表現(xiàn)為腹痛拒按、停止排便排氣。嚴(yán)重時(shí)發(fā)展為完全性腸梗阻,出現(xiàn)脫水、電解質(zhì)紊亂甚至腸穿孔等急腹癥表現(xiàn)。
3、肛門指檢異常:
直腸壺腹空虛感是重要體征,退指時(shí)常有爆破樣排氣排便。指檢可觸及痙攣環(huán),新生兒期直腸黏膜活檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺具有確診價(jià)值。
確診患兒需限制粗纖維食物攝入,采用低位無渣飲食減輕腸道負(fù)擔(dān)。每日進(jìn)行腹部順時(shí)針按摩配合體位引流,監(jiān)測(cè)腹圍變化。術(shù)后康復(fù)期應(yīng)循序漸進(jìn)增加活動(dòng)量,定期評(píng)估肛門括約肌功能。母乳喂養(yǎng)嬰兒建議母親補(bǔ)充益生菌,人工喂養(yǎng)需選擇水解蛋白配方奶。注意觀察排便頻率及性狀,出現(xiàn)發(fā)熱、血便等異常及時(shí)返院復(fù)查。