黑棘皮病具有一定的遺傳傾向。該病可能與遺傳因素、內分泌代謝異常、藥物刺激或惡性腫瘤等因素相關,其中家族性病例約占30%。
黑棘皮病主要分為良性與惡性兩種類型。良性黑棘皮病多見于青少年,常與肥胖、胰島素抵抗等代謝綜合征相關,部分患者存在顯性遺傳特征。惡性黑棘皮病多伴隨內臟腫瘤發(fā)生,遺傳因素占比較低。
從遺傳模式來看,家族性良性黑棘皮病多為常染色體顯性遺傳。研究發(fā)現(xiàn),位于3q26的FGFR3基因突變可能與發(fā)病相關。這類患者通常在青春期出現(xiàn)癥狀,皮膚表現(xiàn)為天鵝絨樣增厚及色素沉著,好發(fā)于頸、腋窩等皺褶部位。
對于有家族史的人群,建議定期監(jiān)測血糖和胰島素水平,控制體重可降低發(fā)病風險。若發(fā)現(xiàn)皮膚異常改變,應及時就診皮膚科進行組織病理學檢查,排除惡性黑棘皮病可能。惡性型患者需進一步篩查胃癌、肺癌等潛在惡性腫瘤。