21三體綜合征可通過孕前篩查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、孕期保健、疫苗接種等方式預(yù)防。21三體綜合征通常由染色體異常、高齡妊娠、環(huán)境致畸物暴露、家族遺傳史、母體代謝疾病等原因引起。
1、孕前篩查:
計劃懷孕前3-6個月進(jìn)行TORCH篩查和染色體核型分析,35歲以上女性建議加做AMH卵巢功能檢測。存在異常攜帶者需接受遺傳學(xué)專家評估,必要時采用輔助生殖技術(shù)規(guī)避風(fēng)險。
2、遺傳咨詢:
有家族生育史或曾娩出染色體異常胎兒的夫婦,應(yīng)在孕前進(jìn)行基因檢測。通過全外顯子測序技術(shù)可識別平衡易位攜帶者,采用第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選正常胚胎。
3、產(chǎn)前診斷:
孕11-13周進(jìn)行NT超聲檢查聯(lián)合血清學(xué)篩查,高風(fēng)險孕婦需做絨毛取樣或羊水穿刺。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測可準(zhǔn)確識別胎兒21號染色體三體,檢出率達(dá)99%以上。
4、孕期保健:
妊娠期避免接觸放射線、苯類化合物等致畸物,每日補(bǔ)充0.4-0.8mg葉酸至孕12周??刂迫焉锲谔悄虿『图诇p等代謝疾病,保持BMI在18.5-24.9的正常范圍。
5、疫苗接種:
孕前完成風(fēng)疹疫苗和乙肝疫苗接種,預(yù)防病毒感染導(dǎo)致的染色體損傷。流感季前接種滅活疫苗,避免孕期高熱誘發(fā)胚胎發(fā)育異常。
備孕期間保持每周150分鐘中等強(qiáng)度運動如游泳、瑜伽,每日攝入400μg葉酸及富含鋅的海產(chǎn)品。避免吸煙飲酒等不良嗜好,工作環(huán)境接觸化學(xué)物質(zhì)時嚴(yán)格做好防護(hù)措施。定期進(jìn)行婦科檢查和內(nèi)分泌評估,發(fā)現(xiàn)多囊卵巢綜合征等基礎(chǔ)疾病需及時干預(yù)。建立規(guī)律作息習(xí)慣,保證充足睡眠有助于維持卵子質(zhì)量。