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        Dravet綜合征可能由SCN1A基因突變、鈉離子通道功能障礙、神經(jīng)元興奮性失衡、遺傳因素、環(huán)境誘因等原因引起。

        1、基因突變:

        SCN1A基因編碼鈉離子通道α亞單位,該基因突變導(dǎo)致通道蛋白功能異常,約80%患者檢測(cè)到此類突變。突變類型包括錯(cuò)義突變、無義突變或剪切位點(diǎn)變異,影響神經(jīng)元?jiǎng)幼麟娢粋鲗?dǎo)。

        丙戊酸鈉

        丙戊酸鈉 生產(chǎn)廠家:湖南省湘中制藥有限公司 功能主治:本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥,對(duì)部分性發(fā)作(簡單部分性和復(fù)雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對(duì)嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效,對(duì)肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對(duì)難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外,還可用于治療熱性驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂,以及預(yù)防酒精戒斷綜合征。 用法用量:1.成人常用量:每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時(shí)按5~10 mg/kg,一周后遞增,至能控制發(fā)作為止。當(dāng)每日用量超過2500mg時(shí)應(yīng)分次服用,以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量:按體重計(jì)與成人相同,也可每日20~30mg/kg,分2~3次服用或每日15 mg/kg,按需每隔一周增加5~10 mg/kg,至有效或不能耐受為止。
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        2、離子通道?。?/h3>

        鈉離子通道Nav1.1功能受損會(huì)抑制γ-氨基丁酸能中間神經(jīng)元活動(dòng),降低大腦抑制性信號(hào)傳遞。這種電生理紊亂使得神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的興奮與抑制平衡被打破,易誘發(fā)異常放電。

        3、神經(jīng)興奮性:

        患者腦內(nèi)谷氨酸能神經(jīng)元過度活躍,同時(shí)抑制性神經(jīng)元功能不足,導(dǎo)致皮層和海馬區(qū)同步化放電閾值降低。這種狀態(tài)在發(fā)熱、應(yīng)激等情況下更易觸發(fā)癲癇發(fā)作。

        4、遺傳模式:

        多數(shù)病例為新生突變,少數(shù)呈常染色體顯性遺傳。家族中若有熱性驚厥或癲癇病史,后代患病風(fēng)險(xiǎn)增加。部分患者合并其他基因如PCDH19、GABRG2的共突變。

        5、環(huán)境誘因:

        疫苗接種后發(fā)熱、環(huán)境溫度驟升、強(qiáng)烈光刺激等均可作為觸發(fā)因素。這些外界刺激通過改變體溫調(diào)節(jié)中樞功能或直接激活敏感神經(jīng)元,誘發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)。

        患者需保持穩(wěn)定室溫環(huán)境,避免桑拿、劇烈運(yùn)動(dòng)等致熱活動(dòng),采用生酮飲食輔助控制發(fā)作。定期監(jiān)測(cè)腦電圖變化,配合丙戊酸鈉、司替戊醇、氯巴占等抗癲癇藥物進(jìn)行規(guī)范化治療。早期進(jìn)行認(rèn)知康復(fù)訓(xùn)練可改善發(fā)育遲緩癥狀。

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