骨纖維異常增殖癥可能表現(xiàn)為骨骼疼痛、病理性骨折、骨骼畸形、皮膚色素沉著、內(nèi)分泌異常等癥狀。
疼痛多為鈍痛或隱痛,活動(dòng)后加重,休息后緩解。疼痛部位與病變骨骼位置相關(guān),常見于股骨、脛骨、顱面骨等承重部位。疼痛程度與病變范圍相關(guān),早期可能僅表現(xiàn)為間歇性不適。
骨骼強(qiáng)度下降導(dǎo)致輕微外力即可發(fā)生骨折,骨折線多呈橫行或短斜行。骨折后愈合速度較慢,可能形成假關(guān)節(jié)。骨折風(fēng)險(xiǎn)與病變范圍呈正相關(guān),多發(fā)性病變患者更易發(fā)生。
病變骨骼出現(xiàn)膨脹性改變,長(zhǎng)骨可能彎曲變形,顱面骨可導(dǎo)致面部不對(duì)稱?;纬潭入S生長(zhǎng)發(fā)育逐漸明顯,兒童期患者可能出現(xiàn)肢體不等長(zhǎng)。嚴(yán)重畸形可能影響關(guān)節(jié)功能。
約半數(shù)患者伴隨咖啡牛奶斑,多呈不規(guī)則形狀,邊界清晰。色素沉著多見于軀干和四肢近端,與骨骼病變同側(cè)分布。皮膚改變多在兒童期出現(xiàn),隨年齡增長(zhǎng)可能擴(kuò)大。
部分患者合并性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)、生長(zhǎng)激素過剩等內(nèi)分泌紊亂。內(nèi)分泌癥狀可能出現(xiàn)于骨骼癥狀之前,女性患者多見。多發(fā)性內(nèi)分泌異常提示McCune-Albright綜合征可能。
日常護(hù)理需注意避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折,建議定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)和內(nèi)分泌功能評(píng)估。飲食應(yīng)保證充足鈣質(zhì)和維生素D攝入,適當(dāng)增加乳制品、深綠色蔬菜、海產(chǎn)品等富含鈣元素的食物。適度進(jìn)行低沖擊運(yùn)動(dòng)如游泳、騎自行車有助于維持骨骼健康,避免高沖擊運(yùn)動(dòng)如跑步、跳躍。出現(xiàn)持續(xù)疼痛或新發(fā)骨折應(yīng)及時(shí)就醫(yī),嚴(yán)重畸形可能需要矯形手術(shù)干預(yù)。