孕15-20周是進(jìn)行唐氏篩查的最佳時(shí)間窗口。此時(shí)通過母體血清標(biāo)志物檢測結(jié)合超聲檢查，能較準(zhǔn)確評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

唐氏篩查分為早期和中期兩個階段。早期篩查在孕11-13周進(jìn)行，通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合母血生化指標(biāo)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。中期篩查在孕15-20周實(shí)施，檢測母血中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)。中期篩查檢出率可達(dá)65%-75%，若結(jié)合早期篩查數(shù)據(jù)，整體檢出率可提升至85%-90%。篩查結(jié)果分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)三類，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需進(jìn)一步通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或羊水穿刺確診。

高齡孕婦、既往生育過染色體異常胎兒、夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者等高風(fēng)險(xiǎn)人群，建議在孕12周前完成遺傳咨詢。篩查前需保持正常飲食作息，避免劇烈運(yùn)動影響血液指標(biāo)。篩查后應(yīng)根據(jù)結(jié)果遵醫(yī)囑選擇后續(xù)診斷方案，同時(shí)保持心態(tài)平穩(wěn)，合理調(diào)整孕期營養(yǎng)結(jié)構(gòu)，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素，維持適度散步等低強(qiáng)度運(yùn)動。