無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)不一定代表胎兒存在異常,可通過(guò)羊水穿刺、超聲復(fù)查、遺傳咨詢等方式進(jìn)一步評(píng)估。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果可能由母體因素、胎盤(pán)嵌合、胎兒真陽(yáng)性、檢測(cè)技術(shù)局限、統(tǒng)計(jì)假陽(yáng)性等原因引起。
1、母體因素:孕婦年齡大于35歲、體重指數(shù)過(guò)高或存在自身免疫性疾病時(shí),可能干擾檢測(cè)準(zhǔn)確性。建議結(jié)合超聲軟指標(biāo)復(fù)查,避免焦慮情緒影響妊娠狀態(tài)。
2、胎盤(pán)嵌合現(xiàn)象:胎盤(pán)與胎兒染色體不一致時(shí),檢測(cè)結(jié)果可能出現(xiàn)假陽(yáng)性。通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺可明確診斷,準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。
3、胎兒真陽(yáng)性:確認(rèn)為真陽(yáng)性時(shí)需評(píng)估染色體異常類(lèi)型。21三體、18三體、13三體可通過(guò)介入性產(chǎn)前診斷確診,必要時(shí)進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。
4、檢測(cè)技術(shù)局限:無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)微缺失微重復(fù)綜合征檢出率較低。當(dāng)提示性染色體異常時(shí),建議進(jìn)行核型分析或基因芯片檢查。
5、統(tǒng)計(jì)假陽(yáng)性:檢測(cè)陽(yáng)性預(yù)測(cè)值受發(fā)病率影響。普通人群21三體陽(yáng)性預(yù)測(cè)值約80%,需結(jié)合血清學(xué)篩查與NT值綜合判斷。
孕婦出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果后應(yīng)保持每日30分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽、散步,飲食增加深色蔬菜和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,每周2-3次深海魚(yú)類(lèi)補(bǔ)充DHA。定期監(jiān)測(cè)血壓血糖,保證每晚7-8小時(shí)睡眠,避免長(zhǎng)時(shí)間仰臥位。護(hù)理方面注意胎動(dòng)計(jì)數(shù),出現(xiàn)陰道流血或腹痛及時(shí)就診,保持會(huì)陰部清潔預(yù)防感染。心理疏導(dǎo)可通過(guò)正念冥想緩解焦慮,建議配偶共同參與產(chǎn)前咨詢。