先天性馬蹄內(nèi)翻足主要由遺傳因素、宮內(nèi)發(fā)育異常、神經(jīng)肌肉病變、機(jī)械壓力及代謝因素共同導(dǎo)致,表現(xiàn)為足部內(nèi)翻、跖屈及前足內(nèi)收畸形。
1、遺傳因素:
約25%病例存在家族遺傳史,與PITX1、TBX4等基因突變相關(guān)?;虍惓?蓪?dǎo)致胚胎期下肢肌力失衡或骨骼發(fā)育異常,表現(xiàn)為跟腱攣縮、距骨變形等特征性改變。有家族史者胎兒期可通過超聲篩查早期發(fā)現(xiàn)。
2、宮內(nèi)壓迫:
羊水過少、多胎妊娠或子宮畸形可能造成胎兒足部持續(xù)受壓。機(jī)械壓力限制足部正?;顒?dòng)空間,導(dǎo)致跟骨、距骨等骨骼發(fā)育異常,形成固定性畸形。孕晚期三維超聲可觀察到足部異常姿勢。
3、神經(jīng)肌肉異常:
脊髓脊膜膨出或周圍神經(jīng)發(fā)育缺陷可能引起小腿肌群失平衡。腓骨肌群肌力減弱而脛后肌過度收縮,造成動(dòng)態(tài)性足內(nèi)翻,隨生長發(fā)育逐漸進(jìn)展為結(jié)構(gòu)性畸形。此類患兒常合并其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
4、代謝紊亂:
母體糖尿病或鈣磷代謝異??赡芨蓴_胎兒骨骼發(fā)育。高血糖環(huán)境可抑制膠原蛋白合成,導(dǎo)致韌帶松弛與關(guān)節(jié)囊異常;維生素D缺乏則影響骨骼礦化,增加骨骼可塑性變形風(fēng)險(xiǎn)。
5、血管發(fā)育缺陷:
胚胎期下肢血供異常可能導(dǎo)致局部組織發(fā)育滯后。足部動(dòng)脈分支發(fā)育不全可能引發(fā)肌肉纖維化及關(guān)節(jié)囊攣縮,這種改變?cè)诔錾鷷r(shí)即表現(xiàn)為僵硬型畸形,常需早期手術(shù)干預(yù)。
建議新生兒期開始規(guī)范治療,采用Ponseti系列石膏矯正可取得良好效果。哺乳期母親需保證充足維生素D及鈣質(zhì)攝入,矯正期間每日進(jìn)行足部按摩促進(jìn)血液循環(huán)。學(xué)步期選擇硬底高幫矯形鞋維持矯正效果,定期復(fù)查至骨骼發(fā)育成熟。重度畸形或復(fù)發(fā)者需考慮跟腱延長、距下關(guān)節(jié)松解等手術(shù),術(shù)后配合康復(fù)訓(xùn)練改善步態(tài)。