唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的孩子可以要,但需進(jìn)一步確診。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)僅提示胎兒存在染色體異常的可能性增加,并非確診依據(jù),需通過(guò)羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)明確診斷。
1、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的意義:
唐篩是通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中特定指標(biāo),結(jié)合年齡、孕周等因素評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果意味著胎兒存在染色體異常的概率高于普通人群,但并非確診。約5%的孕婦會(huì)收到高風(fēng)險(xiǎn)報(bào)告,其中僅少數(shù)胎兒實(shí)際存在異常。
2、確診檢查的選擇:
羊水穿刺是染色體異常診斷的金標(biāo)準(zhǔn),準(zhǔn)確率超過(guò)99%,但存在約0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通過(guò)分析母體外周血中的胎兒DNA,對(duì)21-三體綜合征的檢出率達(dá)99%,適用于不愿承擔(dān)羊穿風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,但無(wú)法檢測(cè)所有染色體異常。
3、不同診斷結(jié)果的處理:
若確診為唐氏綜合征,需結(jié)合胎兒其他超聲檢查結(jié)果綜合評(píng)估。部分家庭選擇繼續(xù)妊娠,需做好新生兒特殊護(hù)理準(zhǔn)備;部分家庭可能考慮終止妊娠。未確診異常的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦仍應(yīng)按期產(chǎn)檢,監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。
確診前保持規(guī)律作息,每日保證30分鐘溫和運(yùn)動(dòng)如散步,避免劇烈活動(dòng)。飲食注意補(bǔ)充葉酸和優(yōu)質(zhì)蛋白,多食用深綠色蔬菜、豆制品和魚(yú)類(lèi)。保持情緒穩(wěn)定,可通過(guò)孕婦瑜伽或冥想緩解焦慮,與產(chǎn)科醫(yī)生充分溝通后續(xù)檢查方案,定期監(jiān)測(cè)血壓和血糖變化。