先天性角膜白斑指出生時或嬰幼兒期出現(xiàn)的角膜混濁病變,可能由遺傳因素、宮內感染、發(fā)育異常、代謝性疾病或外傷等原因引起。
1、遺傳因素:
部分病例與PAX6、FOXC1等基因突變相關,表現(xiàn)為家族聚集性。建議進行基因檢測明確病因,孕期需加強產前遺傳咨詢。
2、宮內感染:
妊娠期風疹病毒、單純皰疹病毒感染可導致角膜基質層瘢痕化。新生兒篩查血清抗體有助于鑒別,孕期需避免接觸傳染源。
3、發(fā)育異常:
前房發(fā)育障礙或晶狀體脫落可能引發(fā)角膜內皮損傷。需通過裂隙燈檢查評估是否合并虹膜粘連、青光眼等并發(fā)癥。
4、代謝性疾?。?/h3>
黏多糖貯積癥、胱氨酸病等代謝異??沙练e于角膜。尿液黏多糖檢測、角膜共聚焦顯微鏡有助于診斷原發(fā)病。
5、產傷或炎癥:
分娩時器械損傷或新生兒結膜炎可能導致角膜瘢痕。急性期需局部使用妥布霉素滴眼液預防繼發(fā)感染。
日常需避免強光刺激,佩戴防紫外線眼鏡;增加富含維生素A的胡蘿卜、菠菜攝入;定期進行角膜地形圖監(jiān)測。若合并弱視需在3歲前開始遮蓋療法,嚴重病例可考慮角膜移植術或人工角膜植入術,術后需長期使用環(huán)孢素滴眼液預防排斥反應。