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        性發(fā)育異??煞譃樾匀旧w異常、性腺發(fā)育異常、外生殖器發(fā)育異常、激素合成或功能異常、青春期發(fā)育時序異常五種主要類型。

        黃體酮膠囊

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        性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致,如特納綜合征45,X、克氏綜合征47,XXY、超雌綜合征47,XXX等。典型表現(xiàn)為第二性征缺失或混合性征,需通過染色體核型分析確診,治療包括激素替代和生育力保存。

        性腺分化障礙如單純性腺發(fā)育不全46,XY或46,XX、混合性腺發(fā)育不全。可能與SRY基因突變或WNT4信號通路異常有關(guān),表現(xiàn)為性腺纖維化或發(fā)育停滯,需手術(shù)切除惡變風(fēng)險高的殘留性腺組織。

        外生殖器模糊如先天性腎上腺皮質(zhì)增生CAH、雄激素不敏感綜合征AIS。CAH由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致,外陰男性化伴電解質(zhì)紊亂;AIS因雄激素受體缺陷,表現(xiàn)為完全/部分女性化外陰。需激素治療聯(lián)合整形手術(shù)。

        下丘腦-垂體-性腺軸功能障礙如低促性腺激素性性腺功能減退Kallmann綜合征、高促性腺激素性性腺功能減退。前者與GnRH神經(jīng)元遷移異常相關(guān),需脈沖式GnRH治療;后者多因性腺衰竭,需雌激素/睪酮替代。

        青春期早熟或延遲,中樞性早熟常見于下丘腦錯構(gòu)瘤,需GnRH類似物抑制;體質(zhì)性延遲與家族遺傳相關(guān),可短期小劑量激素誘導(dǎo)發(fā)育。

        日常需關(guān)注骨密度監(jiān)測和心理支持,青春期前可進行生長激素評估,建議選擇游泳、瑜伽等低沖擊運動,飲食注意鈣質(zhì)和維生素D補充,定期隨訪激素水平和生殖系統(tǒng)超聲。社會性別認定需多學(xué)科團隊參與,必要時進行法律文件性別標記變更。

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