產(chǎn)前診斷是通過(guò)醫(yī)學(xué)手段對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷或遺傳性疾病檢測(cè)的過(guò)程，包括超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、臍帶血分析等方法。

1、超聲檢查：

通過(guò)高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育，可篩查神經(jīng)管缺陷、心臟畸形等重大異常。二維超聲能評(píng)估胎兒生長(zhǎng)參數(shù)，四維超聲可動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)面部及肢體活動(dòng)。孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲的檢出率達(dá)85%以上。

2、羊水穿刺：

在孕16-22周抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，準(zhǔn)確診斷唐氏綜合征等染色體疾病。該技術(shù)對(duì)21三體綜合征的診斷特異性超過(guò)99%，存在0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。

3、絨毛取樣：

孕11-14周通過(guò)宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行基因檢測(cè)，比羊水穿刺更早獲得結(jié)果?？稍\斷地中海貧血、血友病等單基因病，操作相關(guān)流產(chǎn)率約1%，需由經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)師執(zhí)行。

4、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：

采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)篩查染色體非整倍體。對(duì)21三體的檢出率超99%，假陽(yáng)性率低于0.1%，適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群。

5、臍帶血分析：

孕20周后經(jīng)皮穿刺獲取胎兒臍帶血，直接檢測(cè)血紅蛋白病、免疫缺陷等血液系統(tǒng)疾病。能同步進(jìn)行染色體快速分析，適用于超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常但羊水培養(yǎng)失敗病例。

建議孕婦在孕早期建立產(chǎn)前診斷檔案，根據(jù)年齡、家族史、孕產(chǎn)史等因素選擇個(gè)體化檢測(cè)方案。日常需保證葉酸攝入達(dá)400μg/日，避免接觸放射線及致畸藥物，適度進(jìn)行孕婦瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)血壓血糖等基礎(chǔ)指標(biāo)。當(dāng)超聲提示胎兒生長(zhǎng)受限或檢測(cè)發(fā)現(xiàn)異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。