孕期唐氏篩查主要用于評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，檢測方式包括血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲NT檢查、羊水穿刺、絨毛取樣等。

1、血清學(xué)篩查：

孕早期或中期通過抽取孕婦靜脈血，檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-hCG等生化指標(biāo)。血清學(xué)篩查屬于無創(chuàng)檢查，可初步判斷胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，但存在一定假陽性率，需結(jié)合其他檢查綜合評估。

2、無創(chuàng)DNA檢測：

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，能準(zhǔn)確檢測21三體、18三體等常見染色體異常。該技術(shù)對胎兒無創(chuàng)傷，檢出率高達(dá)99%，但費(fèi)用較高且無法覆蓋所有染色體疾病。

3、超聲NT檢查：

孕11-13周通過超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，結(jié)合鼻骨發(fā)育情況評估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。NT增厚可能與唐氏綜合征相關(guān)，需配合血清學(xué)指標(biāo)進(jìn)行聯(lián)合篩查，該檢查對操作者技術(shù)要求較高。

4、羊水穿刺：

孕16-22周在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。羊穿能檢測全部23對染色體，但存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，通常建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦選擇。

5、絨毛取樣：

孕11-14周通過宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行快速核型分析，可早期診斷染色體異常。該技術(shù)比羊穿更早獲得結(jié)果，但操作難度大且流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)略高于羊穿，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。

建議孕婦根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇階梯式篩查方案，孕早期可進(jìn)行NT聯(lián)合血清篩查，中期酌情選擇無創(chuàng)DNA或羊水穿刺。日常注意補(bǔ)充葉酸、DHA等營養(yǎng)素，避免接觸放射線和致畸藥物，保持適度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽、散步等。篩查異常時(shí)應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家，結(jié)合超聲大排畸等檢查綜合判斷，必要時(shí)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。