先天性耳聾確實(shí)可能由遺傳因素導(dǎo)致，但并非所有病例都源于遺傳。
1、遺傳性因素：
約60%的先天性耳聾與遺傳相關(guān)，主要由基因突變或染色體異常引起。常見遺傳模式包括常染色體隱性遺傳如GJB2基因突變、常染色體顯性遺傳如MITF基因突變以及X連鎖遺傳。部分綜合征型耳聾可能伴隨其他器官異常，如瓦登伯革綜合征合并虹膜異色。基因檢測(cè)可明確約400種耳聾相關(guān)基因的變異情況，為家庭再生育提供遺傳咨詢依據(jù)。
2、非遺傳性因素：
妊娠期風(fēng)疹病毒感染、巨細(xì)胞病毒感染等病原體侵襲可損傷胎兒聽覺器官。母親妊娠期使用耳毒性藥物如氨基糖苷類抗生素、接觸電離輻射或長(zhǎng)期處于高分貝噪音環(huán)境，均可能干擾耳蝸毛細(xì)胞發(fā)育。圍產(chǎn)期缺氧、早產(chǎn)低體重、新生兒高膽紅素血癥等并發(fā)癥也是重要誘因。這類非遺傳性耳聾通常不具家族聚集特征。
對(duì)于已確診先天性耳聾的兒童，建議在6月齡前完成聽力干預(yù)評(píng)估。佩戴助聽器或植入人工耳蝸需配合言語康復(fù)訓(xùn)練，3歲前是語言發(fā)育關(guān)鍵窗口期。日常需避免頭部外傷和耳毒性藥物，定期進(jìn)行聽力監(jiān)測(cè)。備孕夫婦如有耳聾家族史應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期需規(guī)范產(chǎn)檢并防范病毒感染。新生兒聽力篩查普及后，早期診斷率已顯著提升，及時(shí)干預(yù)可使多數(shù)患兒獲得接近正常的語言能力。
