大排畸檢查通常在孕18-24周進(jìn)行,是評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育的關(guān)鍵篩查手段。需進(jìn)行大排畸的情況包括高齡妊娠、既往異常妊娠史、超聲軟指標(biāo)異常、母體合并癥及家族遺傳病史。
1、高齡妊娠:孕婦年齡≥35歲時(shí),胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。大排畸可聯(lián)合無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺,重點(diǎn)排查心臟、顱腦結(jié)構(gòu)畸形。建議同時(shí)監(jiān)測(cè)血壓和血糖水平。
2、異常妊娠史:既往分娩過(guò)畸形兒或發(fā)生過(guò)胎停育的孕婦,再次妊娠畸形發(fā)生率升高3-5倍。需重點(diǎn)檢查前次異常部位,建議增加胎兒心臟超聲專項(xiàng)檢查。
3、超聲軟指標(biāo)異常:早孕NT增厚≥3mm、鼻骨缺失等超聲標(biāo)志物異常時(shí),需通過(guò)大排畸排查結(jié)構(gòu)性畸形。約30%軟指標(biāo)異常者最終確診為染色體疾病或器官畸形。
4、母體合并癥:妊娠期糖尿病孕婦胎兒心臟畸形風(fēng)險(xiǎn)增加2倍,需重點(diǎn)觀察心室流出道;自身免疫性疾病患者需排查胎兒房室傳導(dǎo)阻滯,必要時(shí)進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖。
5、家族遺傳病史:直系親屬有先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷等病史時(shí),建議在常規(guī)大排畸基礎(chǔ)上增加針對(duì)性檢查。部分單基因病需結(jié)合基因檢測(cè)綜合判斷。
孕婦應(yīng)保持每日30分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng),如游泳或孕婦瑜伽,有助于改善胎盤血流。飲食需保證每日60g優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,多食用深海魚、堅(jiān)果等富含ω-3脂肪酸的食物。定期進(jìn)行胎動(dòng)計(jì)數(shù),發(fā)現(xiàn)異常胎動(dòng)或陰道流血等情況需立即就醫(yī)復(fù)查。