胃腸道間質(zhì)瘤是一種起源于消化道間葉組織的腫瘤,可發(fā)生于食管至直腸的任何部位,以胃和小腸最常見(jiàn)。該疾病可能由KIT或PDGFRA基因突變、家族遺傳因素、環(huán)境刺激、免疫異常、激素水平紊亂等原因引起,治療方式包括手術(shù)切除、靶向藥物治療、放療、介入治療、定期隨訪監(jiān)測(cè)等。
1、基因突變:約85%的胃腸道間質(zhì)瘤與KIT或PDGFRA基因突變有關(guān),這些突變導(dǎo)致酪氨酸激酶持續(xù)激活,促使腫瘤細(xì)胞異常增殖。針對(duì)突變基因可采用伊馬替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼等靶向藥物,通過(guò)抑制信號(hào)通路控制腫瘤生長(zhǎng)。
2、遺傳因素:少數(shù)患者存在家族性胃腸道間質(zhì)瘤綜合征,如Carney三聯(lián)征或神經(jīng)纖維瘤病1型。這類患者需進(jìn)行基因檢測(cè),建議一級(jí)親屬每1-2年接受胃鏡和腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)病灶時(shí)優(yōu)先考慮腹腔鏡微創(chuàng)手術(shù)。
3、環(huán)境刺激:長(zhǎng)期接觸亞硝胺類化合物或輻射可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。日常應(yīng)減少腌制食品攝入,避免接觸工業(yè)致癌物,高危職業(yè)者需穿戴防護(hù)裝備并定期進(jìn)行腹部超聲篩查。
4、免疫異常:腫瘤微環(huán)境中調(diào)節(jié)性T細(xì)胞功能失衡可能促進(jìn)疾病進(jìn)展。臨床可嘗試PD-1抑制劑聯(lián)合靶向藥治療,同時(shí)建議保持規(guī)律作息,每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如快走、游泳以增強(qiáng)免疫功能。
5、激素影響:雌激素受體陽(yáng)性患者更易出現(xiàn)肝轉(zhuǎn)移。這類患者需監(jiān)測(cè)激素水平,絕經(jīng)后女性慎用雌激素替代療法,治療上可選擇激素調(diào)節(jié)劑他莫昔芬配合射頻消融術(shù)處理轉(zhuǎn)移灶。
預(yù)防胃腸道間質(zhì)瘤需注意飲食均衡,每日攝入300g以上新鮮蔬果,限制紅肉及加工肉制品;運(yùn)動(dòng)方面推薦太極拳、瑜伽等低沖擊運(yùn)動(dòng),避免腹部受壓;術(shù)后患者應(yīng)采用少食多餐原則,選擇易消化的魚(yú)肉、蒸蛋等低脂高蛋白食物,每3個(gè)月復(fù)查增強(qiáng)CT評(píng)估治療效果。