先天性眼球震顫需通過視力檢查、眼底檢查、眼位檢查、神經(jīng)電生理檢查、基因檢測(cè)等方式明確診斷。

1、視力檢查：

視力檢查是評(píng)估眼球震顫患者視功能的基礎(chǔ)項(xiàng)目。通過標(biāo)準(zhǔn)對(duì)數(shù)視力表或圖形視力表檢測(cè)裸眼視力及矯正視力，判斷震顫是否導(dǎo)致弱視。先天性眼球震顫常伴隨屈光不正，需結(jié)合檢影驗(yàn)光或電腦驗(yàn)光確認(rèn)近視、遠(yuǎn)視或散光程度。

2、眼底檢查：

采用直接檢眼鏡或眼底照相觀察視網(wǎng)膜及視神經(jīng)形態(tài)。重點(diǎn)排除視神經(jīng)發(fā)育不良、黃斑病變等器質(zhì)性病變。部分遺傳性眼球震顫患者可見視網(wǎng)膜色素異常，如白化病相關(guān)眼底改變。

3、眼位檢查：

通過角膜映光法、遮蓋試驗(yàn)評(píng)估眼球運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性。記錄震顫類型鐘擺型、跳動(dòng)型、幅度及頻率，明確是否合并斜視。三棱鏡試驗(yàn)可測(cè)量代償頭位角度，為手術(shù)方案提供依據(jù)。

4、神經(jīng)電生理檢查：

視覺誘發(fā)電位VEP檢測(cè)視神經(jīng)傳導(dǎo)功能，鑒別視路異常導(dǎo)致的獲得性震顫。眼電圖EOG評(píng)估眼外肌電活動(dòng)，協(xié)助判斷先天性眼運(yùn)動(dòng)控制障礙。部分患者需進(jìn)行頭顱MRI排除小腦或腦干病變。

5、基因檢測(cè)：

針對(duì)家族史陽性患者，可檢測(cè)FRMD7、GPR143等基因突變?；蛟\斷能明確遺傳方式，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。需結(jié)合臨床表現(xiàn)排除Norrie病、先天性靜止性夜盲等綜合征型震顫。

日常需避免強(qiáng)光刺激，佩戴有色鏡片改善畏光癥狀。視覺訓(xùn)練可增強(qiáng)固視能力，選擇乒乓球追蹤等協(xié)調(diào)性運(yùn)動(dòng)。定期復(fù)查屈光度，及時(shí)矯正近視或散光。重度震顫影響生活時(shí)，可考慮眼外肌手術(shù)或肉毒桿菌注射治療。營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充重點(diǎn)關(guān)注維生素A、DHA等視網(wǎng)膜發(fā)育必需物質(zhì)，適量增加藍(lán)莓、胡蘿卜等護(hù)眼食物攝入。