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        神經(jīng)性母細(xì)胞瘤是什么

        發(fā)布時(shí)間:2025-06-28 15:39 相關(guān)企業(yè):復(fù)禾醫(yī)藥

        神經(jīng)性母細(xì)胞瘤是一種起源于未成熟神經(jīng)細(xì)胞的惡性腫瘤,主要發(fā)生在嬰幼兒和兒童群體,常見(jiàn)于腎上腺或交感神經(jīng)鏈分布區(qū)域。該疾病的嚴(yán)重程度與發(fā)病年齡、腫瘤位置、分化程度等因素有關(guān),部分低?;純嚎赡茏园l(fā)消退,高危病例則可能發(fā)生轉(zhuǎn)移。

        1、發(fā)病機(jī)制

        神經(jīng)性母細(xì)胞瘤源于胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞異常增殖,與N-MYC基因擴(kuò)增、染色體缺失等遺傳變異密切相關(guān)。約半數(shù)病例存在1p36或11q23染色體缺失,這些基因缺陷導(dǎo)致細(xì)胞凋亡受阻和無(wú)限增殖。胎兒發(fā)育過(guò)程中未分化的交感神經(jīng)母細(xì)胞未能正常成熟,最終形成具有侵襲性的腫瘤組織。

        2、臨床表現(xiàn)

        患兒常見(jiàn)腹部包塊、骨痛、眼球突出等癥狀。原發(fā)于腎上腺的腫瘤可表現(xiàn)為腹部膨隆,轉(zhuǎn)移至眼眶會(huì)引起眼球突出和眶周淤青。骨髓轉(zhuǎn)移可能導(dǎo)致貧血、出血傾向,脊柱旁腫瘤可能壓迫神經(jīng)根引起下肢癱瘓。部分病例會(huì)出現(xiàn)兒茶酚胺分泌過(guò)多引發(fā)的出汗、心悸等副腫瘤綜合征。

        3、診斷方法

        確診需結(jié)合24小時(shí)尿香草扁桃酸檢測(cè)、骨髓穿刺活檢和影像學(xué)檢查。超聲和CT可明確原發(fā)灶位置,MIBG核素掃描對(duì)轉(zhuǎn)移灶檢出率較高。病理活檢通過(guò)檢測(cè)腫瘤細(xì)胞分化程度和N-MYC基因拷貝數(shù)進(jìn)行危險(xiǎn)度分層。血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶和乳酸脫氫酶水平可作為病情監(jiān)測(cè)指標(biāo)。

        4、治療方案

        低危組可采用手術(shù)切除配合觀察,中危組需要聯(lián)合化療,高危組需強(qiáng)化療配合自體干細(xì)胞移植。常用化療藥物包括環(huán)磷酰胺、長(zhǎng)春新堿、順鉑等,GD2單克隆抗體可用于殘留病灶清除。對(duì)MYCN基因擴(kuò)增的病例可能采用131I-MIBG靶向放療,難治性病例可嘗試ALK抑制劑等靶向治療。

        5、預(yù)后評(píng)估

        1歲以下患兒5年生存率較高,超過(guò)18個(gè)月且伴有MYCN擴(kuò)增者預(yù)后較差。國(guó)際神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期系統(tǒng)將腫瘤分為L(zhǎng)1、L2、M、MS四期,其中MS期指特殊轉(zhuǎn)移模式。治療后需定期監(jiān)測(cè)尿代謝產(chǎn)物和影像學(xué),關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和二次腫瘤發(fā)生等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。

        神經(jīng)性母細(xì)胞瘤患兒治療期間需保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入,推薦少量多餐的進(jìn)食方式。治療結(jié)束后應(yīng)定期進(jìn)行心臟超聲和聽(tīng)力檢查,關(guān)注蒽環(huán)類(lèi)抗生素和鉑類(lèi)藥物可能造成的心肌損傷和聽(tīng)力損害。建議家長(zhǎng)建立治療檔案,詳細(xì)記錄用藥反應(yīng)和生長(zhǎng)發(fā)育數(shù)據(jù),疫苗接種需根據(jù)免疫狀態(tài)調(diào)整方案。康復(fù)期可進(jìn)行適度的運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練,但需避免對(duì)抗性體育活動(dòng)防止病理性骨折。

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