Turner綜合征屬于染色體異常疾病，目前尚無明確預(yù)防方法。針對該疾病的干預(yù)主要集中在早期診斷、并發(fā)癥管理及激素替代治療等方面，主要措施包括產(chǎn)前篩查、生長激素治療、雌激素替代、心血管監(jiān)測、心理支持等。

1、產(chǎn)前篩查

通過超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒頸項(xiàng)透明層增厚、淋巴水囊瘤等異常表現(xiàn)，結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺染色體核型分析可確診。確診后需由產(chǎn)科與遺傳學(xué)專家聯(lián)合評估妊娠風(fēng)險(xiǎn)，提供個(gè)性化生育指導(dǎo)。

2、生長激素治療

兒童期確診后應(yīng)盡早開始重組人生長激素注射，有助于改善最終身高。治療期間需定期監(jiān)測骨齡、胰島素樣生長因子水平，避免脊柱側(cè)彎等骨骼并發(fā)癥。部分患者需持續(xù)治療至骨骺閉合。

3、雌激素替代

青春期啟動(dòng)后需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行雌激素-孕激素序貫治療，促進(jìn)第二性征發(fā)育并維持子宮健康。治療期間需監(jiān)測乳腺發(fā)育、骨密度及肝功能，調(diào)整劑量預(yù)防血栓形成等風(fēng)險(xiǎn)。

4、心血管監(jiān)測

患者需終身定期進(jìn)行心臟超聲和血壓檢查，篩查主動(dòng)脈縮窄、二葉式主動(dòng)脈瓣等先天性畸形。建議避免劇烈運(yùn)動(dòng)，控制體重，高血壓患者需及時(shí)用藥降低主動(dòng)脈夾層風(fēng)險(xiǎn)。

5、心理支持

建立多學(xué)科團(tuán)隊(duì)提供心理咨詢、社交技能訓(xùn)練及生育指導(dǎo)，改善因身材矮小、性發(fā)育延遲導(dǎo)致的自卑心理。家長應(yīng)積極參與干預(yù)，幫助患者建立正確的疾病認(rèn)知和積極生活態(tài)度。

Turner綜合征患者需建立長期隨訪計(jì)劃，每半年復(fù)查甲狀腺功能、血糖等指標(biāo)，預(yù)防自身免疫性疾病和代謝異常。日常注意均衡飲食補(bǔ)充鈣質(zhì)和維生素D，選擇游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)維持骨骼健康。生育方面可通過捐贈(zèng)卵子輔助生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)，但需經(jīng)心血管系統(tǒng)評估確認(rèn)妊娠安全性。社會支持系統(tǒng)對改善患者生活質(zhì)量具有重要作用。