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        腎上腺皮質(zhì)增生癥可能由先天性酶缺陷、促腎上腺皮質(zhì)激素分泌異常、遺傳因素、長期外源性糖皮質(zhì)激素使用、腎上腺腫瘤等原因引起。

        1、先天性酶缺陷:21-羥化酶缺乏占該病90%以上,導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙,負(fù)反饋引起ACTH過度分泌。11β-羥化酶或17α-羥化酶缺陷較少見,常伴高血壓或性發(fā)育異常?;驒z測可明確分型,需終身糖皮質(zhì)激素替代治療。

        潑尼松

        潑尼松 生產(chǎn)廠家:華中藥業(yè)股份有限公司 功能主治:主要用于過敏性與炎癥性疾病。 用法用量:1.補充替代治療法:口服,1次5-10mg,一日10-60mg,早晨起床后服用2/3,下午服用1/3。2.抗炎:口服一日5-60mg,療程劑量根據(jù)病情不同而異。3.自身免疫性疾病:口服,每日40-60mg,病情穩(wěn)定后酌減。4.過敏性疾病:每日20-40mg,癥狀減輕后每隔1-2日減少5mg。5.防止器官移植排異反應(yīng):一般術(shù)前1-2天開始每日口服100mg,術(shù)后一周改為每日60mg。6.治療急性白血病、惡性腫瘤等:每日口服60-80mg癥狀緩解后減量。
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        2、ACTH分泌異常:垂體ACTH瘤或異位ACTH綜合征導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)長期過度刺激。庫欣綜合征患者可能出現(xiàn)向心性肥胖和紫紋,需通過垂體MRI定位,治療采用經(jīng)蝶竇手術(shù)或酮康唑等藥物抑制皮質(zhì)醇合成。

        3、遺傳因素:常染色體隱性遺傳的CYP21A2基因突變最常見,攜帶者篩查可預(yù)防重癥患兒出生。家族性糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征則與GR基因突變相關(guān),表現(xiàn)為高血壓伴低鉀血癥,需大劑量地塞米松治療。

        4、外源性激素影響:長期使用潑尼松等糖皮質(zhì)激素會抑制下丘腦-垂體軸,突然停藥可能誘發(fā)腎上腺危象。醫(yī)源性庫欣綜合征需逐步減量,配合氫化可的松替代,恢復(fù)時間可能長達(dá)12個月。

        5、腎上腺腫瘤:原發(fā)性色素性結(jié)節(jié)性腎上腺病多見于年輕女性,CT顯示雙側(cè)腎上腺多發(fā)結(jié)節(jié)。McCune-Albright綜合征伴發(fā)的腎上腺增生與GNAS基因突變有關(guān),可能需雙側(cè)腎上腺切除術(shù)。

        日常需監(jiān)測血壓和電解質(zhì),限制鈉鹽攝入并保證鈣質(zhì)補充。推薦游泳、瑜伽等低強度運動,避免劇烈活動誘發(fā)腎上腺危象。每年進行骨密度檢查,預(yù)防糖皮質(zhì)激素導(dǎo)致的骨質(zhì)疏松。

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