產(chǎn)前篩查主要針對胎兒染色體異常、遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形等疾病進(jìn)行檢測,包括唐氏綜合征、18三體綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血、先天性心臟病等。
產(chǎn)前篩查重點檢測染色體非整倍體異常,如21三體綜合征唐氏綜合征、18三體綜合征愛德華氏綜合征、13三體綜合征帕陶氏綜合征。這些疾病會導(dǎo)致胎兒智力障礙、多發(fā)畸形,篩查手段包括孕早期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺核型分析。
針對單基因遺傳病如地中海貧血、苯丙酮尿癥、脊髓性肌萎縮癥等進(jìn)行篩查。地中海貧血高發(fā)地區(qū)需進(jìn)行血紅蛋白電泳檢測,苯丙酮尿癥通過檢測母血苯丙氨酸水平評估風(fēng)險,部分遺傳病可通過擴展性攜帶者篩查提前發(fā)現(xiàn)。
通過孕中期母血清甲胎蛋白檢測結(jié)合超聲檢查,篩查開放性神經(jīng)管缺陷如無腦兒、脊柱裂。超聲檢查能直觀觀察胎兒顱骨光環(huán)完整性、脊柱連續(xù)性,準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上。
胎兒心臟超聲是篩查先天性心臟病的主要手段,能檢出室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位等結(jié)構(gòu)異常。孕20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查時,心臟結(jié)構(gòu)評估是必查項目。
超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)唇腭裂、肢體短缺、消化道閉鎖等體表畸形。三維超聲能立體顯示胎兒面部特征,對顏面部畸形診斷價值較高,必要時需進(jìn)行MRI輔助診斷。
產(chǎn)前篩查期間建議保持均衡飲食,適量補充葉酸、維生素B族等營養(yǎng)素,避免接觸放射線及致畸藥物。篩查異常時需及時進(jìn)行產(chǎn)前診斷,孕20周后可通過胎兒超聲心動圖、臍血穿刺等進(jìn)一步評估。規(guī)律產(chǎn)檢、保持適度運動有助于胎兒健康監(jiān)測,發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險妊娠應(yīng)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。