孕期可通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、基因檢測(cè)、臨床評(píng)估等方式篩查胎兒軟骨發(fā)育不全。該疾病通常由FGFR3基因突變、遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、母體代謝異常、胎兒發(fā)育障礙等原因引起。

1、超聲篩查：孕中期三維超聲可觀察胎兒長(zhǎng)骨發(fā)育情況，股骨長(zhǎng)度低于正常值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差時(shí)需警惕。超聲軟指標(biāo)如鼻骨缺失、顱縫早閉等可輔助判斷，但需結(jié)合其他檢查確認(rèn)。

2、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：孕12周后通過(guò)母體血液檢測(cè)胎兒游離DNA，能篩查FGFR3基因常見(jiàn)突變位點(diǎn)。該方法對(duì)p.G380R突變檢出率達(dá)99%，但無(wú)法覆蓋所有突變類型。

3、羊水穿刺：孕16-24周抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析和基因測(cè)序，是診斷金標(biāo)準(zhǔn)?？蓹z測(cè)FGFR3基因全部外顯子突變，同時(shí)排除21三體等合并異常，存在0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

4、基因檢測(cè)：針對(duì)有家族史的夫婦建議孕前進(jìn)行FGFR3基因攜帶者篩查。檢出致病突變時(shí)可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，避免患病胎兒妊娠。

5、臨床評(píng)估：新生兒期需測(cè)量頭圍、身長(zhǎng)、四肢比例，典型表現(xiàn)為頭大肢短、三叉手畸形。兒童期通過(guò)生長(zhǎng)曲線監(jiān)測(cè)、智力評(píng)估、聽(tīng)力測(cè)試等判斷并發(fā)癥程度。

孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，重點(diǎn)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，每日建議攝入1000mg鈣和600IU維生素D。適度進(jìn)行孕婦瑜伽、散步等低沖擊運(yùn)動(dòng)，避免高強(qiáng)度活動(dòng)。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)參數(shù)，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)及時(shí)轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心。產(chǎn)后需?？齐S訪評(píng)估骨骼發(fā)育情況，必要時(shí)早期干預(yù)改善預(yù)后。